Тромбофилия

Тромбофилия (также можно встретить термины «гиперкоагуляция», «претромботическое состояние» и др.), – заболевание из группы коагулопатий, т.е. нарушений свертывающей системы крови. Главным, синдромообразующим проявлением тромбофилии выступает предрасположенность к тромбозу кровеносных сосудов, в том числе крупных и магистральных.

Первым, кто включил специфические изменения состава крови (тромбофилию) в триаду главных факторов тромбообразования, принято считать выдающегося немецкого врача-энциклопедиста Рудольфа Вирхова (1856). Однако подробное клиническое описание главной формы тромбофилии, или формы I, – связанной с дефицитом антитромбинового белкового фактора, – было опубликовано более чем сто лет спустя норвежским гематологом Олафом Эгебергом (1965). Активное и продуктивное изучение других форм тромбофилии, а также синдрома Хьюза (см. ниже) осуществлялось в 1980-90-е годы.

Форма 1, как известно в настоящее время, является наиболее редкой и обнаруживается у 2-4 лиц на 1000 населения (в выборках пациентов с венозным тромбозом этот показатель возрастает до 10-70 случаев на 1000). Всего же в общей взрослой популяции тромбофилия в различных формах распространена с частотой до 40%.

Проблема тромбозов, непосредственно связанная с тромбофилией, является одной из наиболее острых и актуальных для современного здравоохранения, поскольку сердечнососудистые катастрофы, как известно, удерживают первое место в статистике медицинской летальности. В силу ряда причин частота регистрируемых тромбозов с годами устойчиво возрастает. Клиническая картина, ответная терапевтическая стратегия и медико-социальные последствия определяются локализацией эмболизированного сосуда, т.е. в изучении тромбофилии как одного из главных факторов тромбоза заинтересованы многие медицинские специальности: сосудистая хирургия и флебология, гематология, нейрохирургия, кардиология, репродуктология, гастроэнтерология и др.; соответственно, в данной области ведутся интенсивные мультидисциплинарные исследования.

Тромбофилия, по всей вероятности, относится к полиэтиологическим состояниям (см., напр., «Рассеянный склероз») и может быть как врожденной, так и приобретенной.

Так, выявлены некоторые генетические вариации, обусловливающую повышенную коагуляторную готовность.

Наиболее часто в составе крови обнаруживается дефицит протеинов C и S, реже недостаток антитромбина 3 или повышенная концентрация одной из аминокислот (гомоцистеина), липопротеинов, аномально измененного фибриногена и т.д. Достоверно установлена связь тромбофилии и антифосфолипидного синдрома (синдрома Хьюза), который, впрочем, сам по себе этиопатогенетически неясен.

К наиболее значимым факторам риска в настоящее время относят онкопроцессы, атеросклероз, аутоиммунные заболевания, варикозное расширение вен нижних конечностей, ожирение, сахарный диабет, хроническую сердечную недостаточность и ряд других заболеваний, а также прием гормональных контрацептивов или цитостатиков, периоды постоперационной реабилитации и вынужденной неподвижности, банальную гиподинамию, табакокурение, преклонный возраст и др. По понятным причинам особую проблему составляет тромбофилия при беременности.

Собственной клинической картины тромбофилия не имеет и на бессимптомной стадии может быть выявлена только специальным анализом крови. Напротив, прямые ее следствия, – т.е. единичные и множественные тромбозы, – исключительно разнообразны по локализации, клинике и выраженности. В наиболее тяжелых случаях это ишемия (патологическое состояние ткани при дефиците кровоснабжения, ведущее к некрозу или атрофии), инфаркты различных органов, тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА), ОНМК (острые нарушения мозгового кровообращения) и другие жизнеопасные состояния.

Если при тщательном изучении и сопоставлении жалоб, анамнестических сведений, предоставленной больным архивной меддокументации, результатов физикального обследования возникает подозрение на тромбофилию, в обязательном порядке назначается батарея лабораторных анализов крови, прежде всего коагулометрических исследований, дающих более или менее полное представление о свертывающих факторах и других ключевых аспектах функционирования кроветворной системы. При наличии фоновых заболеваний или состояний, предположительно лежащих в основе тромбофилии, назначаются соответствующие консультации и профильные обследования.

Основными направлениями терапевтической стратегии при установленной тромбофилической предрасположенности выступают предотвращение тромбоза и максимально возможное устранение причин гиперкоагуляции.

Для решения первой задачи в строго индивидуальном порядке назначают антиагреганты, антикоагулянты, тромболитики; в ряде случаев высокую эффективность обнаруживают гирудотерапия, тромбоцитоферез, трансфузии кровяной плазмы.