Остеопетроз

Остеопетроз – генетически обусловленный синдром повышенной минерализации костных тканей, т.е. аномально высокой плотности и массы костей. В дословном переводе термин означает «каменные кости»; употребляются также синонимы «мраморная болезнь», «врожденный наследственный остеосклероз» и «болезнь Альберс-Шёнберга» (заметим, что эпонимом здесь выступает один человек с двойной фамилией, а именно Генрих Эрнст Альберс-Шёнберг, немецкий врач-гинеколог и один из первых выдающихся рентгенологов, соучредитель Германского радиологического общества. В 1903 году Альберс-Шёнберг опубликовал первое подробное клиническое описание остеопетроза, впоследствии названного его именем).

Остеопетроз можно считать состоянием, противоположным по сути остеопении, остеомаляции и остеопорозу. Однако избыток минерализации, как и его выраженный дефицит, приводит к тяжелым, инвалидизирующим последствиям. К счастью, остеопетроз распространен на порядки меньше, он относится к редким болезням. Распространенность в мире различными источниками оценивается на уровне одного случая из 20-250 тысяч новорожденных, при этом риск не зависит от пола, но находится в прямой зависимости от генетических особенностей региональных этносов. В частности, частота встречаемости повышена в Дании, Коста-Рике, Бразилии (остеопетроз взрослых).

Очень высокий, по сравнению с общемировыми показателями, уровень риска наблюдается у нас в Чувашии и Мари-Эл (напр., для титульного населения Чувашии вероятность врожденного остеопетроза составляет от 1:3500 до 1:4000).

На сегодняшний день представляется очевидным, что остеопетроз обусловлен сложной дисфункцией клеток, отвечающих за формирование нормальной костной ткани – остеобластов, остеокластов (особенно) и конечных остеоцитов. На молекулярно-генетическом уровне изучаются механизмы наследования и развития таких нарушений, что, однако, затрудняется редкостью заболевания.

Как правило, врожденный остеопетроз проявляется рано, – деформацией черепа, характерной широтой расположения глаз, широкими скулами, утолщенными губами, «развернутыми» ноздрями, иногда «утопленным» основанием носа и т.п. Как и другие наследственные синдромы, остеопетроз может сочетаться со множеством других симптомов и нарушений – гидроцефалией, задержкой психофизического развития, офтальмопатологией, анемией и т.п.

Однако встречается мало- или даже бессимптомное течение, когда остеопетроз оказывается случайной находкой при рентгенологическом исследовании по другому поводу (чаще всего в связи с переломами) и не требует специального лечения. В более позднем возрасте характерными симптомами мраморной болезни выступают невысокий рост, физическая утомляемость, боли в ногах, а также нарушения, обусловленные сдавлением внутренних органов и/или нервов избыточной костной тканью.

Как показано выше, избыток минерализации костей ничуть не лучше его дефицита и также проявляется повышенной хрупкостью. Вероятность переломов, в особенности =перелома шейки бедра, при остеопетрозе значительно выше среднестатистической, что требует особой осторожности и постоянного наблюдения у специалиста.

Диагностическим стандартом в данном случае выступает рентгенологическое исследование (рентгенография, денситометрия, абсорбциометрия), – в обязательном сопоставлении с анамнезом, жалобами, результатами лабораторных анализов, внешнего осмотра и физикального исследования.

Всегда учитывается то обстоятельство, что склероз (уплотнение, аномальное отвердение) костных тканей может сопутствовать целому ряду заболеваний, поэтому проводится тщательная дифференциальная диагностика с целью их исключения и подтверждения собственно остеопетроза как самостоятельной патологии.

На сегодняшний день существует лишь паллиативное лечение остеопетроза. Считается, что эффективным способом замедлить прогрессирование болезни (но не обернуть вспять уже имеющиеся изменения) является трансплантация костного мозга, однако достаточно масштабные и убедительные клинические испытания еще не завершены.

Симптоматическое лечение

Симптоматически, учитывая особенности и сопутствующие нарушения в индивидуальных случаях, применяются также витаминные комплексы на базе витамина D, гамма-интерферон, кортикостероиды и пр. При выраженных деформациях, создающих косметический дефект, рассматривается вопрос о хирургической коррекции.

Развитие методов лечения

С другой стороны, уже опубликованы обнадеживающие исследовательские результаты: остеопетроз стал первым генетическим заболеванием, которое успешно поддалось лечению трансплантацией стволовых клеток. С генной терапией связываются ближайшие методологические и терапевтические перспективы в решении проблемы остеопетроза.