MODY-диабет
- MODY-диабет
- Причины
- Симптоматика
- Диагностика
- Лечение
MODY-диабет
MODY-диабет – одна из особых, относительно самостоятельных форм сахарного диабета, рассматриваемых в последние десятилетия как отдельный его тип (в современной литературе часто употребляется несколько неуклюжее, но по смыслу точное выражение «диабет не первого типа»).
Аббревиатура MODY образована от диагноза «Maturity Onset Diabetes of the Young», предложенного и закрепившегося в 1970-х годах сначала в западной, а затем и в мировой эндокринологии. В переводе с английского это означает «диабет взрослого типа у молодых людей»: заболевание манифестирует, как правило, в юношеском или молодом возрасте, но протекает сравнительно мягко, подобно диабету второго типа у пожилых. Другой важной отличительной особенностью MODY-диабета является доказательно установленный генетический механизм развития. В конце ХХ века данный диагноз был пересмотрен, сужен и отграничен от прочих форм сахарного диабета.
Эпидемиологические данные далеко не полны и требуют дальнейших медико-статистических исследований. В настоящее время принято считать, что на долю MODY приходится от 2 до 5 процентов в общем объеме регистрируемого сахарного диабета. От пола заболеваемость не зависит.
Причины
В основе этиопатогенеза лежат мутации генов, отвечающих за функционирование эндокринных клеток поджелудочной железы в островках Лангерганса. Инсулин секретируется, но количество его недостаточно, что и обусловливает избыток глюкозы в крови (гипергликемия) и, в отсутствие терапевтического контроля, аутоинтоксикацию кетоновыми телами.
Для женщин основным фактором риска (кроме таких общих факторов, как аутосомно-доминантное наследование и молодой возраст) выступает гестационный диабет, или диабет беременности, который примерно в половине случаев после родов не исчезает, а трансформируется в MODY.
Симптоматика
Выделяют тринадцать подтипов MODY-диабета, встречающихся с разной частотой и имеющих определенные особенности. Некоторые разновидности очень редки, другие могут протекать бессимптомно или малосимптомно.
К наиболее общим симптомам относятся гипергликемия, глюкозурия (аномально высокий сахар в моче), полиурия (увеличенные суточные объемы мочеиспускания), полидипсия (жажда), полифагия (повышенный аппетит), нарушения сна, возбуждение, гипертония, в некоторых случаях повышенная температура тела. Наиболее частыми осложнениями считают диабетическую ангиопатию и, в частности, диабетическую ретинопатию, а также диабетическую стопу и диабетическую нейропатию.
Диагностика
Дифференциальный диагноз и идентификация диабета именно как MODY достаточно сложна; требуется тщательное и продолжительное (месяц и более) обследование с учетом и анализом всех известных в конкретном случае факторов. В определенной последовательности производится серия лабораторных исследований, назначается консультация медицинского генетика, специальные генетические тесты, пробы на толерантность к глюкозе и т.д.
Лечение
Терапевтический подход к лечению MODY-диабета на современном этапе развития эндокринологии не отличается принципиально от терапевтической стратегии при диабете вообще. Основными направлениями выступают оптимизация физических нагрузок, строгое соблюдение специально разрабатываемой индивидуальной диеты, а также контроль и медикаментозная коррекция уровня глюкозы в крови. Заместительная терапия инсулином, впрочем, во многих случаях объективно не нужна. Вообще, заболевание обычно протекает в доброкачественной мягкой форме и считается прогностически более благоприятным, чем «истинные» типы сахарного диабета, – но, повторим, обязательным условием этого выступают раннее обращение за помощью, достоверная подтверждающая и дифференциальная диагностика, а также квалифицированное медицинское сопровождение пациента.