Энциклопедия

Гемофилия

Частота встречаемости в настоящее время оценивается на уровне одного случая примерно на 10 тыс рождений...

Записаться на приём

Энциклопедия

Гемофилия

Частота встречаемости в настоящее время оценивается на уровне одного случая примерно на 10 тыс рождений...

Записаться на приём

Симптомы

Гемофилия – редкое генетически опосредованное заболевание крови, которое заключается в нехватке ключевых биохимических факторов коагуляции (свертывания). Симптомы гемофилии: основным клиническим проявлением становится тенденция к геморрагиям (кровотечениям, кровоизлияниям), выраженность которой пропорциональна степени дефицита.

Гемофилия у человека была известна в древности (косвенные упоминания содержатся в нескольких источниках), но автором первого клинически точного описания считается Абу аль-Касим аль-Захрави (латинизированное имя Абулкасис), – арабский врач и химик, работавший на территории нынешней испанской Андалузии во времена мусульманского владычества. Абулкасис по сей день известен как лучший хирург Средневековья, отец современной хирургии, изобретатель ряда инструментов и автор фундаментальных работ по медицине, цитируемых затем на протяжении нескольких столетий. В Х веке в одном из трудов он описал болезнь, которая поражала только мужчин и могла приводить к фатальным кровотечениям после незначительных травм, –  т.е. ключевые моменты были подмечены и выделены еще тогда.

Несмотря на то, что попытки дальнейшего изучения предпринимались многими более поздними авторами, подлинно научные представления о гемофилии как о наследственном заболевании не могли сформироваться ранее ХIХ века. Название гемофилия (первоначально геморрафилия) принадлежит швейцарскому врачу Фридриху Хопфу (1828). Широко известна своеобразная «эпидемия» гемофилии, – обусловленная, конечно, не инфекцией, а исторически частыми близкородственными браками, – среди членов европейских царствующих домов, включая семью Романовых, где этим геморрагическим заболеванием страдал сын и наследник Николая II царевич Алексей. Основные вопросы, касающиеся этиопатогенеза и механизма наследования гемофилии, были окончательно прояснены к середине ХХ века.

Увеличение числа страдающих гемофилией и вероятности ее возникновения

Частота встречаемости в настоящее время оценивается на уровне одного случая примерно на 10 тыс рождений (для классического типа А, см. ниже) и одного случая на 50 тыс для типа В. У мужчин гемофилия встречается значительно чаще, хотя представление о невозможности этого заболевания у женщин давно опровергнуто. В большинстве источников подчеркивается, что лечение гемофилии у детей и взрослых, и, как следствие, кардинальное увеличение средней продолжительности жизни больных (благодаря появившейся в прошлом веке заместительной терапии) неизбежно приведет к дальнейшему учащению случаев гемофилии.

Причины возникновения и формы гемофилии

Классическая форма, или гемофилия А, представляет собой генетический сбой, следствием которого является недостаточная выработка бета-глобулина, известного под названиями VIII фактор свертывания и антигемофильный белок. Форма А представлена более чем 80% всех регистрируемых случаев гемофилии.

Более редкая гемофилия В (иногда называемая болезнью Кристмаса) – генетически же обусловленный дефицит протеолитического фермента альфа-глобулина (IХ фактор свертывания, фактор Кристмаса, отвечающий за формирование закупоривающего повреждение тромба).

Отдельно от двух основных форм гемофилии рассматривается гемофилия С (дефицит ХI фактора, встречается почти исключительно в семитском субэтносе ашкенази, протекает малосимптомно или бессимптомно, составляет лишь несколько процентов в общем объеме гемофилий) и парагемофилия (недостаточный уровень V фактора, – проакцелерина, «лабильного фактора», – очень редкая мягкая форма, встречающаяся с частотой один случай на миллион в общей популяции).

Согласно разъяснениям Европейского Консорциума гемофилии (ЕКГ), гемофилия является заболеванием, «сцепленным» с мужской Х-хромосомой, и наследуется оно исключительно через дочерей больного (сыновья пациента, рожденные генетически здоровой женщиной, не являются ни носителями гена, ни больными гемофилией). Механизм наследования таков, что дочери, рожденные женщиной-носительницей, с 50-процентной вероятностью также оказываются носительницами генетической аберрации, а сыновья имеют 50-процентный риск родиться с гемофилией.

В материалах ЕКГ приводятся также данные о том, что до 40% выявляемых сегодня случаев не связаны с наследственностью, а обусловлены спонтанными генетическими мутациями (русскоязычная Википедия эту долю оценивает в пределах 15-25% без указания источника информации). Описаны также случаи приобретенной гемофилии, например, у онкобольных.

Женщины страдают гемофилией в том редчайшем случае (на сегодняшний день известно лишь несколько десятков), когда болен отец, а мать является носительницей.

Симптомы и тяжесть гемофилии

Классификация, предложенная Европейским Консорциумом гемофилии, к легким случаям относит дефицит фактора свертывания (того или иного, в зависимости от формы) в пределах 5-40% от нормальной концентрации; к гемофилии средней тяжести – уровень 1-5%, и к тяжелой гемофилии – концентрацию фактора свертывания менее одного процента от нормы.

У большинства больных имеет место средняя или тяжелая степень гемофилии. И хотя бытующий по сей день миф, согласно которому при гемофилии любая царапина является фатальной, не соответствует действительности, – качество жизни больных, как правило, существенно снижено необходимостью постоянного наблюдения, риском действительно опасных геморрагий, потребностью в поддерживающей терапии и особых мерах предосторожности.

Время естественной остановки кровотечения у больных гемофилией резко увеличено (соответственно, кровопотеря может оказаться значительно больше, чем у здорового человека в аналогичной ситуации) и, кроме того, велика вероятность развития спонтанных внутренних кровотечений. Такие состояния болезненны и могут приводить к тяжелым, иногда необратимым поражениям внутренних органов, суставов, центральной нервной системы (мозговое кровоизлияние). Особую и наиболее распространенную опасность представляют серьезные механические травмы и хирургические операции, включая стоматологические.

При подозрении на гемофилию (особенно при известной из анамнеза наследственной отягощенности) назначаются «прицельные» лабораторные исследования крови и консультация медицинского генетика.

Наши услуги

Консультация гематолога

возможна онлайн-консультация и вызов на дом
3 800 Р

Консультация терапевта (ВОП)

возможна онлайн-консультация и вызов на дом
3 800 Р

Время свертываемости и длительность кровотечения

480 Р

Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов)

забор крови из вены - 300 руб
1 020 Р
Показать всё
Скрыть всё

В настоящее время для восполнения дефицита факторов свертывания (в том числе превентивно, при подготовке к медицинским вмешательствам) применяются как донорские препараты плазмы, так и рекомбинантные, синтезированные из живых клеток. Эффективны оба типа, хотя после множества резонансных случаев заражения больных гемофилией вирусом иммунодефицита, имевших место в начале 1980-х годов, предпочтение отдается рекомбинантным препаратам. Следует подчеркнуть в этой связи, что такая предосторожность является сегодня, по-видимому, избыточной, поскольку современные протоколы контроля донорской крови не идут ни в какое сравнение с тем, что было сорок лет назад.

Наиболее перспективным и уже подтвержденным на животных моделях подходом к этиопатогенетической (в отличие от существующей паллиативной, заместительной) терапии гемофилий является прямая генная терапия.

Читайте также
Все публикации

Без VPN сайт будет работать быстрее


Этот сайт собирает метаданные пользователя (cookie, данные об IP-адресах и местоположении). Это необходимо для функционирования сайта. Продолжая пользоваться сайтом, вы даете согласие на использование ваших cookie-файлов.