Гемофилия

  • Введение
  • Причины
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение

Введение

Гемофилия – редкое генетически опосредованное заболевание крови, которое заключается в нехватке ключевых биохимических факторов коагуляции (свертывания). Основным клиническим проявлением становится тенденция к геморрагиям (кровотечениям, кровоизлияниям), выраженность которой пропорциональна степени дефицита.

Гемофилия была известна в древности (косвенные упоминания содержатся в нескольких источниках), но автором первого клинически точного описания считается Абу аль-Касим аль-Захрави (латинизированное имя Абулкасис), – арабский врач и химик, работавший на территории нынешней испанской Андалузии во времена мусульманского владычества. Абулкасис по сей день известен как лучший хирург Средневековья, отец современной хирургии, изобретатель ряда инструментов и автор фундаментальных работ по медицине, цитируемых затем на протяжении нескольких столетий. В Х веке в одном из трудов он описал болезнь, которая поражала только мужчин и могла приводить к фатальным кровотечениям после незначительных травм, –  т.е. ключевые моменты были подмечены и выделены еще тогда.

Несмотря на то, что попытки дальнейшего изучения предпринимались многими более поздними авторами, подлинно научные представления о гемофилии как о наследственном заболевании не могли сформироваться ранее ХIХ века. Название гемофилия (первоначально геморрафилия) принадлежит швейцарскому врачу Фридриху Хопфу (1828). Широко известна своеобразная «эпидемия» гемофилии, – обусловленная, конечно, не инфекцией, а исторически частыми близкородственными браками, – среди членов европейских царствующих домов, включая семью Романовых, где этим геморрагическим заболеванием страдал сын и наследник Николая II царевич Алексей. Основные вопросы, касающиеся этиопатогенеза и механизма наследования гемофилии, были окончательно прояснены к середине ХХ века.

Частота встречаемости в настоящее время оценивается на уровне одного случая примерно на 10 тыс рождений (для классического типа А, см. ниже) и одного случая на 50 тыс для типа В. У мужчин гемофилия встречается значительно чаще, хотя представление о невозможности этого заболевания у женщин давно опровергнуто. В большинстве источников подчеркивается, что кардинальное увеличение средней продолжительности жизни больных (благодаря появившейся в прошлом веке заместительной терапии) неизбежно приведет к дальнейшему учащению случаев гемофилии.

Читайте также: