Остеопетроз

Консультация эндокринолога
  • Введение
  • Причины
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение

Введение

Остеопетроз – генетически обусловленный синдром повышенной минерализации костных тканей, т.е. аномально высокой плотности и массы костей. В дословном переводе термин означает «каменные кости»; употребляются также синонимы «мраморная болезнь», «врожденный наследственный остеосклероз» и «болезнь Альберс-Шёнберга» (заметим, что эпонимом здесь выступает один человек с двойной фамилией, а именно Генрих Эрнст Альберс-Шёнберг, немецкий врач-гинеколог и один из первых выдающихся рентгенологов, соучредитель Германского радиологического общества. В 1903 году Альберс-Шёнберг опубликовал первое подробное клиническое описание остеопетроза, впоследствии названного его именем).

Остеопетроз можно считать состоянием, противоположным по сути остеопении, остеомаляции и остеопорозу. Однако избыток минерализации, как и его выраженный дефицит, приводит к тяжелым, инвалидизирующим последствиям. К счастью, остеопетроз распространен на порядки меньше, он относится к редким болезням. Распространенность в мире различными источниками оценивается на уровне одного случая из 20-250 тысяч новорожденных, при этом риск не зависит от пола, но находится в прямой зависимости от генетических особенностей региональных этносов. В частности, частота встречаемости повышена в Дании, Коста-Рике, Бразилии (остеопетроз взрослых). Очень высокий, по сравнению с общемировыми показателями, уровень риска наблюдается у нас в Чувашии и Мари-Эл (напр., для титульного населения Чувашии вероятность врожденного остеопетроза составляет от 1:3500 до 1:4000).

Читайте также: