Поликистоз почек

Поликистоз почек, или поликистозная болезнь почек, ПБП – врожденная двусторонняя аномалия морфологического строения, проявляющаяся наличием множественных полостей (кист) в паренхиме почек и снижением функциональной состоятельности этих органов. Зачастую поликистоз обнаруживается не только в почках, но также в печени, поджелудочной железе, селезенке и т.д.

Почечный поликистоз может либо наследоваться, либо выступать следствием спонтанной мутации определенных генов (примерно десятая часть всех случаев). От абсолютного большинства генетически обусловленных заболеваний поликистоз отличается сравнительно широкой распространенностью: количество больных в глобальной популяции превышает 12 миллионов человек. Таким образом, поликистоз почек является одной из наиболее частых наследственных болезней (наряду, например, с муковисцидозом). Заболеваемость не зависит ни от пола, ни от расовой, ни от этнической принадлежности, хотя некоторые источники сообщают о более тяжелой клинике у лиц мужского пола.

Поликистоз обусловлен генетическим сбоем, в результате которого неправильно кодируются некоторые белки (поли- и фиброцистины), играющие важную роль в регуляции метаболических процессов через клеточные реснички. Образование расширенных и заполненных жидкостью кист само по себе не приводит к существенному снижению количества нефронов (см. «Почки. Норма и патология»), однако нарушает нормальную морфологию и кровоснабжение, оказывает механическое давление на здоровые участки и, таким образом, обусловливает прогрессирующую дегенерацию и функциональную деградацию почечной паренхимы.

Чаще всего заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу (до 90%); аутосомно-рецессивный тип наследования или спонтанная мутация генов PKHD1 и PKD1 встречаются значительно реже и протекают тяжелее.

При поликистозе по патоморфологическому критерию различают закрытые и открытые кисты (открытые сообщаются с первичными мочевыми путями). «Закрытый» поликистоз быстро приводит к почечной недостаточности и является прогностически неблагоприятным; как правило, он обнаруживается в перинатальном периоде при аутосомно-рецессивном наследовании и заканчивается фатально уже на 1-3 году жизни.

В остальных случаях поликистоз почек может оставаться латентным или выявляться как случайная находка при обследованиях по другому поводу – до тех пор, пока не манифестируют клинически значимые проявления (как правило, это происходит уже в зрелом возрасте).

Достаточно типичной является постепенно прогрессирующая неспецифическая симптоматика (слабость, периодически боли различного характера и локализации, сухость во рту, утомляемость, тяжесть в пояснице, дизурия, кожный зуд и др.). Затем присоединяются более отчетливые признаки уремии, т.е. системной интоксикации накапливающимися в крови азотистыми продуктами метаболизма, а также вторичные инфекции, стойкая гипертензия, осложнения со стороны ряда паренхиматозных органов (сердце, печень, ЦНС и т.д.). Более подробно механизм прогрессирующего нарушения гомеостаза при функциональной несостоятельности почек описан в материале «Хроническая почечная недостаточность». Прогноз всегда серьезный, что требует особого комплексного подхода к лечению.

Этиопатогенетической терапии на сегодняшний день не существует, лечение носит паллиативный характер, однако в большинстве случаев (особенно при раннем обнаружении) оказывается достаточно эффективным, т.е. позволяет в течение продолжительного времени сохранять выделительную функцию почек и общее качество жизни на удовлетворительном уровне. Обязательно назначается диета. Симптоматически применяются диуретики, гипотензивные средства, тщательно подобранные и дозированные антибиотики (в случае бактериального инфицирования и нагноения кист). В некоторых случаях показано хирургическое вскрытие наиболее крупных кист с принудительной эвакуацией содержимого и антисептической обработкой поля. Во всех случаях больной должен находиться на диспансерном учете и регулярно, вне зависимости от самочувствия и общего состояния, проходить контрольные обследования. На более поздних стадиях методами выбора становятся гемодиализ, перитонеальный диализ или трансплантация почки.