Муковисцидоз

  • Муковисцидоз
  • Причины
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение

Муковисцидоз

Муковисцидоз (в западной литературе обычно «кистозный фиброз») – одна из наследственных болезней, сложная в диагностике и курации, тяжелая в клинических проявлениях и неблагоприятная в прогнозе. Суть заболевания заключается в неправильном кодировании белка, отвечающего за мембранную проницаемость клеток и регулирующего водно-электролитный баланс. Как следствие, изменяются реологические характеристики секрета экзокринных желез, – биологические жидкости становятся менее текучими, повышается плотность и вязкость, – и неуклонно прогрессируют дегенеративные процессы в паренхиме жизненно важных органов: в первую очередь страдает бронхолегочная система, а также кишечник, желудок, поджелудочная железа, печень, почки.

Муковисцидоз известен как самостоятельное заболевание сравнительно недавно. Отдельные аспекты, а именно связь с кистозным фиброзом поджелудочной железы, бронхоэктатической болезнью, целиакией, – были затронуты в публикациях ХIХ — начала ХХ веков, однако первым исследователем, кто дал подробное и развернутое клиническое описание, считается американская педиатр Дороти Хансен Андерсен (1938). Ген CFTR, мутации которого приводят к миковисцидозу, был идентифицирован лишь в конце 1980 годов (на сегодняшний день известно уже около двух тысяч вариантов такой наследуемой мутации; как предполагают генетики, CFTR стал мутировать около 52 000 лет назад). 

По сравнению с большинством прочих наследственных заболеваний муковисцидоз встречается значительно чаще. Среди лиц европейского происхождения это наиболее распространенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Частота встречаемости широко варьирует в различных этнических группах – от 1:2000 до 1:20000 новорожденных. Пассивное носительство сбойного гена обнаруживается с частотой 3-5%. Есть основания полагать, что в общем объеме муковисцидоза правильный прижизненный диагноз устанавливается лишь в каждом сотом случае, и свыше 70% таких случаев приходятся на первые два года жизни.

Читайте также: