Муковисцидоз

Муковисцидоз (в западной литературе обычно «кистозный фиброз») – одна из наследственных болезней, сложная в диагностике и курации, тяжелая в клинических проявлениях и неблагоприятная в прогнозе. Суть заболевания заключается в неправильном кодировании белка, отвечающего за мембранную проницаемость клеток и регулирующего водно-электролитный баланс. Как следствие, изменяются реологические характеристики секрета экзокринных желез, – биологические жидкости становятся менее текучими, повышается плотность и вязкость, – и неуклонно прогрессируют дегенеративные процессы в паренхиме жизненно важных органов: в первую очередь страдает бронхолегочная система, а также кишечник, желудок, поджелудочная железа, печень, почки.

Муковисцидоз известен как самостоятельное заболевание сравнительно недавно. Отдельные аспекты, а именно связь с кистозным фиброзом поджелудочной железы, бронхоэктатической болезнью, целиакией, – были затронуты в публикациях ХIХ - начала ХХ веков, однако первым исследователем, кто дал подробное и развернутое клиническое описание, считается американская педиатр Дороти Хансен Андерсен (1938). Ген CFTR, мутации которого приводят к миковисцидозу, был идентифицирован лишь в конце 1980 годов (на сегодняшний день известно уже около двух тысяч вариантов такой наследуемой мутации; как предполагают генетики, CFTR стал мутировать около 52 000 лет назад).

По сравнению с большинством прочих наследственных заболеваний муковисцидоз встречается значительно чаще. Среди лиц европейского происхождения это наиболее распространенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Частота встречаемости широко варьирует в различных этнических группах – от 1:2000 до 1:20000 новорожденных. Пассивное носительство сбойного гена обнаруживается с частотой 3-5%. Есть основания полагать, что в общем объеме муковисцидоза правильный прижизненный диагноз устанавливается лишь в каждом сотом случае, и свыше 70% таких случаев приходятся на первые два года жизни.

Наиболее распространенной из известных форм муковисцидоза является легочная форма. Система внешнего дыхания и газообмена буквально забивается густой слизью, что приводит к мучительному приступообразному кашлю с большими объемами отхаркиваемой гнойно-слизистой мокроты. Дыхательная недостаточность быстро приводит к осложнениям со стороны сердца, деформациям грудной клетки и конечных фаланг на пальцах (синдром барабанных палочек и часовых стекол). Нарушения естественной вентиляции и дренирования облегчает проникновение инфекций и утяжеляет течение последних. Заболевание характеризуется высокой летальностью, средняя продолжительность жизни пациентов даже в странах с развитой медициной не превышает 40 лет (в государствах третьего мира этот показатель гораздо ниже), и до 80% летальных исходов обусловлено именно бронхолегочной прогрессирующей функциональной недостаточностью.

Достаточно широко распространены также мекониевая непроходимость кишечника в перинатальном периоде, поражения желудка, почек, печени, образование соединительнотканных кист в поджелудочной железе, а также смешанные и атипичные формы. В подобных «органоспецифических» случаях развиваются соответствующие синдромы (абсцедирующие воспаления легких и миокарда, дистрофия печени, сахарный диабет и мн.др.) с тяжелейшими осложнениями и, в конечной счете, наступает несовместимая с жизнью полиорганная недостаточность. Вообще, следует подчеркнуть системный характер муковисцидоза: это заболевание всего организма, при котором лишь в начальной стадии может доминировать тот или иной локальный симптомокомплекс.

Этиопатогенетической терапии как золотого стандарта лечения муковисцидоза на данный момент не существует. С другой стороны, активно разрабатываются эффективные и «прицельные» препараты, некоторые уже одобрены к клиническому применению.

Однако в большинстве случаев терапия носит эмпирический паллиативный характер. Первоочередной задачей является эвакуация скапливающейся слизи; с этой целью назначают интенсивную физиотерапию (аппаратные методы, дыхательная гимнастика, массаж, ингаляции и др.), бронхоальвеолярные лаважи (смывы, промывания). По показаниям применяют муколитики, антибиотики, гепатопротекторы, ферменты, витаминные комплексы, стимуляторы трофики миокарда и т.д.