Консультация генетика дает возможность заблаговременно выяснить, как наследственные заболевания могут повлиять на человека и его семью. Информация об изменениях в генах и хромосомах помогает установить причины бесплодия, диагностировать генетическое заболевание, повысить эффективность процедуры ЭКО и достичь цели — рождение здорового ребенка. Кроме того, тесты позволяют спрогнозировать риск возникновения онкологии и других заболеваний.
Генетические исследования позволяют с высокой точностью выявлять изменения ДНК для диагностики наследственных заболеваний:
Иногда изменение в ДНК — лишь одна из причин развития заболеваний, такие болезни называются мультифакторными.
Без явных показаний генетическое тестирование может проводиться с учетом личных пожеланий в целях профилактики. Выявив информацию о возможных рисках, можно их скорректировать и избежать травмирующего репродуктивного опыта.
Кроме того, вне вопросов планирования беременности составление «генетического паспорта» здоровья может помочь как взрослым, так и детям диагностировать заболевания на ранних стадиях или выявить риски их развития, что особенно актуально в онкологии.
Предварительно нужно собрать как можно больше информации о наследственном анамнезе обоих партнеров. Узнать, встречались ли у кого-либо в семье такие заболевания, как гемофилия, муковисцидоз, тугоухость, отмечалась ли умственная отсталость, эпилепсия, психические или физические отклонения. Если речь идет о невынашивании, важно предоставить как можно больше данных об исходе прошлых беременностей. Особенно важны результаты генетического исследования абортивного материала. Врач соберет анамнез и порекомендует подходящие методы генетической диагностики в зависимости от ситуации.
