Генетика

Консультация генетика дает возможность заблаговременно выяснить, как наследственные заболевания могут повлиять на человека и его семью. Информация об изменениях в генах и хромосомах помогает установить причины бесплодия, диагностировать генетическое заболевание, повысить эффективность процедуры ЭКО и достичь цели — рождение здорового ребенка. Кроме того, тесты позволяют спрогнозировать риск возникновения онкологии и других заболеваний.

Прием генетика и назначение исследований

Генетические исследования позволяют с высокой точностью выявлять изменения ДНК для диагностики наследственных заболеваний:

  1. Хромосомные: числовые или структурные изменения хромосом
  2. Моногенные: мутации в отдельных генах

Иногда изменение в ДНК — лишь одна из причин развития заболеваний, такие болезни называются мультифакторными.

В каких случаях может быть назначено генетическое тестирование?

  • При планировании беременности для определения рисков наследственных заболеваний у будущих детей
  • В ходе подготовки к процедуре ЭКО, в том числе для выбора эмбриона (предимплантационное генетическое тестирование или ПГТ)
  • При текущей беременности в случае высокого риска по данным скрининга или при определении аномалий развития плода на УЗИ для раннего выявления генетических патологий
  • При потере беременности на ранних сроках для подтверждения или исключения генетической причины выкидыша
  • При привычном невынашивании беременности. По результатам консультации врач определяет, какой объём обследований рекомендовано пройти конкретной паре
  • При наличии в семье ребенка с врожденными пороками или задержкой развития для диагностики причин и профилактики повторного рождения ребенка с заболеванием
  • При прекращении менструации у женщины в возрасте младше 40 лет по причине первичной яичниковой недостаточности
  • Женщинам с семейным анамнезом рака молочной железы у родственников первой линии
  • Для подтверждения диагноза неклассической формы врождённой дисфункции коры надпочечников у женщин с нарушением менструального цикла
  • Для исключения генетической причины нарушения репродуктивной функции у мужчины по результатам урологического обследования

Интервью с заведующим генетической лаборатории

Когда при планировании беременности тесты особенно рекомендованы и какие исследования назначаются?

  • 2 и более случая выкидыша/замершей беременности на ранних сроках без установленной причины, множественные аномалии развития у плода/ребенка. Рекомендуемые тестирования: кариотипирование и/или хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
  • Женщина старше 35 лет либо мужчина старше 40. Рекомендуемые тестирования: неинвазивный пренатальный ДНК-тест беременной для определения риска хромосомной патологии плода
  • Кровное родство в паре. Рекомендуемые тестирования: обследование на частые моногенные заболевания и иммунологическую совместимость супругов
  • Безуспешные попытки зачать малыша более 1 года. Рекомендуемые тестирования: если не выявлены наиболее частые причины бесплодия, партнерам рекомендуется кариотипирование (для исключения носительства хромосомных перестроек)
  • У одного из партнеров, среди их детей или близких родственников было диагностировано генетическое заболевание, отмечались случаи рака в семье, кожные заболевания, умственная отсталость, аномалии развития. Рекомендуемые тестирования: кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ (ХМА), полноэкзомное/полногеномное секвенирование

Без явных показаний генетическое тестирование может проводиться с учетом личных пожеланий в целях профилактики. Выявив информацию о возможных рисках, можно их скорректировать и избежать травмирующего репродуктивного опыта.

Кроме того, вне вопросов планирования беременности составление «генетического паспорта» здоровья может помочь как взрослым, так и детям диагностировать заболевания на ранних стадиях или выявить риски их развития, что особенно актуально в онкологии.

Picture

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест представляет собой генетическое исследование ДНК плода, которое выделяется из крови беременной женщины. Преимущество такого метода диагностики в том, что он не предусматривает инвазивного вмешательства в плодный пузырь, и тем самым исключает угрозу прерывания беременности и осложнений для плода. Исследование полностью безопасно и не несет в себе никаких рисков.


Стоимость услуг

Онлайн-консультация врача-генетика

3 800 Р

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - стандартная панель

Проводится определение риска 7 хромосомных патологий у плода:
Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, Синдром Патау, Синдром Тернера, Синдром Клайнфельтера, Трисомия Х-хромосомы, Дисомия Y - синдром Якобса.
25 400 Р

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - расширенная панель

Проводится определение риска 7 хромосомных патологий у плода:
Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, Синдром Патау, Синдром Тернера, Синдром Клайнфельтера, Трисомия Х-хромосомы, Дисомия Y - синдром Якобса. 
6 микроделеционных синдромов: Синдром Ди Джорджи, Синдром делеции 1p36, Синдром кошачьего крика, Синдром Ангельмана, Синдром Прадера-Вилли, Синдром Вольфа-Хиршхорна.
А также определяется носительство матери на наличие 18-ти частых аутосомно - рецессивных заболеваний.
36 700 Р

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — Panorama (Natera, США), базовая панель 22q

Проводится определение риска по 9 хромосомных патологий у плода:
Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, Синдром Патау, Синдром Тернера, Синдром Клайнфельтера, Трисомия Х-хромосомы, Дисомия Y - синдром Якобса, Триплоидия, синдром ДиДжорджи.
29 800 Р

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — Panorama (Natera, США), расширенная панель

Проводится определение риска по 8 хромосомных патологий у плода:
Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, Синдром Патау, Синдром Тернера, Синдром Клайнфельтера, Трисомия Х-хромосомы, Дисомия Y - синдром Якобса, Триплоидия.
5 микроделеционных синдромов: Синдром Ди Джорджи, Синдром делеции 1p36, Синдром кошачьего крика, Синдром Ангельмана, Синдром Прадера-Вилли.
48 600 Р

Резус-фактор плода. Выявление гена RHD плода в крови матери

7 200 Р

Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности (в гене FMR1)

4 400 Р

Оценка числа Х-хромосом методом ПЦР (Синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы)

11 600 Р

Антитела к аннексину V (А5) классов IgG и IgM, Anti-ANX.

3 200 Р

Молекулярно-генетическая диагностика фенилкетонурии (ген PAH)

4 400 Р

Скрининг на наследственные заболевания перед беременностью (гены GJB2, SMN1, PAH, CFTR)

13 400 Р
Показать всё
Скрыть всё

Как проходит консультация генетика и как подготовиться?

Предварительно нужно собрать как можно больше информации о наследственном анамнезе обоих партнеров. Узнать, встречались ли у кого-либо в семье такие заболевания, как гемофилия, муковисцидоз, тугоухость, отмечалась ли умственная отсталость, эпилепсия, психические или физические отклонения. Если речь идет о невынашивании, важно предоставить как можно больше данных об исходе прошлых беременностей. Особенно важны результаты генетического исследования абортивного материала. Врач соберет анамнез и порекомендует подходящие методы генетической диагностики в зависимости от ситуации.

Picture

На каком этапе при подготовке к беременности нужно пройти генетическое консультирование?

Генетические исследования могут занять несколько месяцев. Поэтому посетить генетика рекомендуется хотя бы за полгода до планируемого зачатия, а лучше за год.

Безопасна ли процедура?

Неинвазивные методики полностью безопасны. Инвазивные методики могут быть сопряжены с некоторым риском, зависящим от вида исследования. Решение о проведении процедуры принимается совместно после обсуждения всех рисков и преимуществ диагностики.


Этот сайт собирает метаданные пользователя (cookie, данные об IP-адресах и местоположении). Это необходимо для функционирования сайта. Продолжая пользоваться сайтом, вы даете согласие на использование ваших cookie-файлов.