Синдром Жильбера

Консультация гастроэнтеролога
Консультация терапевта/ВОПа
  • Введение
  • Причины
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение

Введение

Синдром Жильбера – наследуемая генетическая аномалия, проявляющаяся избытком билирубина в плазме крови и рядом связанных с гипербилирубинемией симптомов (см. соотв. раздел). В отличие от большинства других наследственных синдромов, синдром Жильбера распространен весьма широко, – это подтверждается масштабными генетическими исследованиями последних лет, хотя ранее этот синдром также считался редким.

Как и должно быть при данном типе заболеваний, частота встречаемости синдрома Жильбера тесно связана с региональным, этническим, расовым факторами: для азиатов этот показатель оценивается на уровне порядка 3%, для людей африканского происхождения он достигает 36%, для европейцев же составляет 2-5%. В целом, оценки распространенности синдрома Жильбера в общей популяции человека на земном шаре варьируют в диапазоне от 1-5% до 10%. Среди носителей данной аномалии достоверно (до 10 раз) преобладают мужчины.

Заболевание названо в честь французского врача и ученого О.Н.Жильбера, который изучил и подробно описал его в 1901 году.

Синдром Жильбера называют также конституциональной, врожденной, идиопатической гипербилирубинемией, доброкачественной/негемолитической семейной желтухой и т.д. Следует подчеркнуть, что определения «доброкачественная» и «негемолитическая» подразумевают отсутствие патологического, неестественно быстрого разрушения эритроцитов крови (в норме этот процесс идет непрерывно, но он должен быть строго сбалансирован с гемопоэзом – воспроизводством форменных телец-клеток крови), хотя современные данные свидетельствуют о том, что в некоторых случаях синдром Жильбера все же сопровождается аномальным гемолизом. Кроме того, обычно не наблюдается грубых морфологических изменений в печеночной паренхиме.

К настоящему времени описано пять наследственных синдромов-гепатозов, проявляющихся повышенной концентрацией свободного билирубина (см., напр., «Синдром Криглера-Найяра»).

Читайте также: