Синдром Криглера-Найяра

Консультация гастроэнтеролога
Консультация невролога
  • Введение
  • Причины
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение

Введение

Синдром Криглера-Найяра – один из пяти известных на сегодняшний день наследственных синдромов, проявляющихся теми или иными дефектами в метаболизме билирубина. Более подробно о билирубине см. «Биохимический анализ крови» и «Синдром Жильбера». В отличие от упомянутого синдрома Жильбера, синдром Криглера-Найяра относится к редким заболеваниям и регистрируется с частотой в один случай примерно на миллион человек, преимущественно (но не обязательно) у лиц азиатского происхождения. Кроме того, семейная гипербилирубинемия Криглера-Найяра характеризуется более злокачественным течением и с одинаковой вероятностью может проявиться у новорожденных как мужского, так и женского биологических полов.

Данная генетическая аномалия впервые описана американскими педиатрами Дж.Ф.Криглером и В.А.Найяром в 1952 году. Кроме того, заслуживает упоминания т.н. «крыса Ганна» – порода лабораторных крыс с мутацией, соответствующей генному дефекту при синдроме Криглера-Найяра у человека. Эта порода была выведена канадским генетиком Чарльзом Кеннетом Ганном еще в 1934 году (т.е. почти за двадцать лет до описания и определения синдрома как отдельной нозологической единицы) и сыграла важную роль в разработке и апробации терапевтических схем.

Читайте также: