Демиелинизирующие заболевания
Связь между отдельными функциональными нервными клетками (нейронами) осуществляется через сложнейшую систему тонких проводниковых выростов, их ответвлений и сплетений (соотв., аксоны и дендриты, а также синапсы как точки коммутации). Эти микроскопические «соединительные кабели» нервной системы покрыты снаружи особой разновидностью мембраны – миелиновой оболочкой. Миелин примерно на 25-30% состоит из белка; остальная доля приходится на липидные (жировые) соединения. Насколько известно на сегодняшний день, миелиновая оболочка выполняет несколько функций: обеспечение механической прочности проводника, защита от разрушительных внешних воздействий на клеточном и молекулярном уровнях, питание аксона, его электрохимическая изоляция и ускорение трансляции нервного импульса. В будущем, вероятно, представления о предназначении миелиновой оболочки будут расширяться; сегодня принято считать, что две последние функции, – изоляционная и ускорительная, – являются важнейшими. Известно также, что по степени миелинизации аксонов центральной и периферической нервной системы (соотв., ЦНС и ПНС), организм человека превосходит организм любого другого вида живых существ, включая высших приматов. Возможно, именно этот биохимический механизм, случайно появившийся благодаря бесконечным спонтанным мутациям, а затем закрепленный и развившийся в ходе эволюции, обеспечил виду Homo Sapiens не только надежное выживание, но и доминирующее положение в биосфере планеты.
В норме процессы демиелинизации (естественный распад миелинового слоя) и ремиелинизации (его восстановление) уравновешены и продолжаются, по-видимому, в течение всей жизни. Однако в силу ряда неблагоприятных условий, внешних и/или внутренних, процесс разрушения миелиновых оболочек может оказаться форсированным. Вообще, пробой или деструкция миелинового слоя является наиболее типичным вариантом повреждения нервных клеток. Если же демиелинизация обретает прогредиентный характер, т.е. неуклонно прогрессирует, то при поражении 40-60% всех миелиновых оболочек развиваются полиморфные или, реже, моносимптомные неврологические синдромы, совокупность которых обобщается термином «демиелинизирующие заболевания».
Таким образом, демиелинизирующие заболевания – это обширная группа патологических процессов, основу которых составляет разрушение миелиновых оболочек аксонов. При этом могут преимущественно страдать различные участки ЦНС или ПНС, – что неизбежно сказывается на функциональной состоятельности этих зон и проявляется соответствующей клиникой, – либо вовлекаться нервная система в целом, что приводит к генерализации симптоматики.
В настоящее время известно более двух десятков отчетливо демиелинизирующих болезней, и их перечень будет, скорее всего, увеличиваться. Часть из них носит врожденный, часть – приобретенный характер. Распространенность, ежегодная заболеваемость и другие эпидемиологические параметры этой группы заболеваний колеблются в широком диапазоне – от очень редких наследственных синдромов до встречающихся повсеместно форм. В частности, рассеянный склероз, который на сегодняшний день лидирует по частоте встречаемости среди всех известных демиелинизирующих процессов, в некоторых регионах регистрируется с ежегодной частотой 1:1000 населения и даже чаще.
Причины
По патогенетическому критерию в группе демиелинизирующих заболеваний условно различают миелинопатии и миелинокластии. Первый термин подразумевает аномальную, нестойкую биохимическую структуру самого миелина (обычно вследствие генетических нарушений), второй – разрушение оболочек какими-либо факторами. Условность же такой классификации заключается в том, что генетически обусловленная миелинопатия может запускаться внешними причинами, и наоборот, – у больных с приобретенными миелинокластиями в анамнезе нередко обнаруживается наследственная предрасположенность.
Демиелинизирующими являются наследственные болезни Тея-Сакса, Лебера, Ниманна-Пика, Канавана, Александера, некоторые лейкодистрофии и ферментопатии.
К приобретенным миелинокластиям с воспалительным компонентом относятся некоторые процессы, обусловленные хронической гипоксией или локальной ишемией (дефицитом кровоснабжения), алиментарными факторами (бедный витаминами рацион, недостаток питательных веществ), вирусной инфекцией, иммунопатологическим откликом на введение вакцин, а также интоксикациями, в т.ч. алкогольными.
Установлено, что непосредственным фактором деструкции миелина выступает, как правило, собственный иммунитет, т.е. большинство демиелинизирующих заболеваний одновременно являются аутоиммунными.
В некоторых случаях демиелинизирующее заболевание носит первичный, самостоятельный, притом идиопатический и/или полиэтиологический характер (см. «Рассеянный склероз»). Чаще и интенсивней поражается центральная нервная система (спинной и головной мозг), примером чего выступает, в частности, болезнь Бинсвангера; примером демиелинизации периферической нервной системы могут служить синдром Гийена-Барре, болезнь Шарко-Мари-Тута и др. В некоторых случаях демиелинизация носит селективный, избирательный, четко локализованный характер (см., напр., «Оптикомиелит Девика»).
Симптоматика
Учитывая вышесказанное, нетрудно представить себе многообразие клинической картины демиелинизирующих заболеваний: она зависит от преимущественной локализации (или генерализации) очагов разрушения миелина, то есть может включать в себя фактически любые психоневрологические симптомы и синдромы: моторные, перцептивные, когнитивные (деменция), атактические (нарушения равновесия и координации), речевые, тазовые, аффективные, экстрапирамидные и т.д. Вместе с тем, сама по себе демиелинизация не имеет собственной симптоматики, – по крайней мере, патогномоничные ее признаки на сегодняшний день неизвестны.
Очень различаются такие заболевания и в части прогноза: от медленного плавного прогрессирования в течение десятилетий до быстрого неостановимого нарастания с летальным исходом через несколько месяцев.