Болезнь Гиршпрунга

Консультация педиатра
Консультация гастроэнтеролога
  • Введение
  • Причины
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение

Введение

Болезнь Гиршпрунга – врожденная аномалия периферической нервной системы, проявляющаяся отсутствием иннервации толстого кишечника. Соответственно, по всей протяженности или в отдельном сегменте(ах) толстая кишка не способна полноценно выполнять свои природные функции, что вызывает ряд взаимосвязанных нарушений и осложнений. Одним из наиболее типичных симптомов болезни Гиршпрунга является расширение толстого кишечника, поэтому во многих источниках болезнь рассматривается как частный случай мегаколона. Вместе с тем, мегаколон в данном случае, – это именно следствие, а не причина и не суть патологии.

К отличительным особенностям болезни Гиршпрунга относится ее наследственный характер. В отличие от других генетических заболеваний, эта аномалия встречается сравнительно часто: распространенность в настоящее время оценивается как 1 случай на 5000 новорожденных с четырехкратным преобладанием мальчиков. У 20-25% пациентов болезнь Гиршпрунга сочетается с другими генетическими аномалиями (синдром Дауна, синдром Ваарденбурга, множественная эндокринная неоплазия II типа и т.п.).

Заболевание названо именем педиатра Гаральда Гиршпрунга (Дания), который в 1888 году исследовал и описал два случая младенческой смерти, обусловленной данной патологией. Приоритет, однако, является дискутабельным, поскольку аналогичное описание значительно раньше (почти на два века, в 1691 году) было выполнено выдающимся голландским анатомом Фредериком Рюйшем. Тем не менее, эпонимом диагноза стал именно Г.Гиршпрунг. Употребляются также названия «врожденный кишечный аганглиоз» (ганглий – нервный узел, «а-» – приставка отрицания), «аганглиозный мегаколон» и т.п.

Читайте также: