Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга – врожденная аномалия периферической нервной системы, проявляющаяся отсутствием иннервации толстого кишечника. Соответственно, по всей протяженности или в отдельном сегменте(ах) толстая кишка не способна полноценно выполнять свои природные функции, что вызывает ряд взаимосвязанных нарушений и осложнений. Одним из наиболее типичных симптомов болезни Гиршпрунга является расширение толстого кишечника, поэтому во многих источниках болезнь рассматривается как частный случай мегаколона. Вместе с тем, мегаколон в данном случае, – это именно следствие, а не причина и не суть патологии.

К отличительным особенностям болезни Гиршпрунга относится ее наследственный характер. В отличие от других генетических заболеваний, эта аномалия встречается сравнительно часто: распространенность в настоящее время оценивается как 1 случай на 5000 новорожденных с четырехкратным преобладанием мальчиков. У 20-25% пациентов болезнь Гиршпрунга сочетается с другими генетическими аномалиями (синдром Дауна, синдром Ваарденбурга, множественная эндокринная неоплазия II типа и т.п.).

Заболевание названо именем педиатра Гаральда Гиршпрунга (Дания), который в 1888 году исследовал и описал два случая младенческой смерти, обусловленной данной патологией. Приоритет, однако, является дискутабельным, поскольку аналогичное описание значительно раньше (почти на два века, в 1691 году) было выполнено выдающимся голландским анатомом Фредериком Рюйшем. Тем не менее, эпонимом диагноза стал именно Г.Гиршпрунг. Употребляются также названия «врожденный кишечный аганглиоз» (ганглий – нервный узел, «а-» – приставка отрицания), «аганглиозный мегаколон» и т.п.

Нижние отделы кишечника из-за особенностей морфологии стенок обобщенно называют толстой кишкой, хотя на самом деле и функционально, и анатомически выделяют здесь слепую кишку, четыре сегмента ободочной кишки (восходящий, поперечный, нисходящий и сигмовидный), а также прямую кишку, выходящую в анальное отверстие. Общая протяженность данного участка в норме варьирует у взрослых от полутора до двух метров; при этом толстая кишка, – как и любой другой участок кишечника, – характеризуется сложной многофункциональностью. Поэтому выпадение регуляторного контроля со стороны периферической нервной системы в любом случае составляет серьезную проблему в масштабах всего организма: не осуществляется полноценная перистальтика, не работают механизмы всасывания и т.д. Отсюда – характерная для болезни Гиршпрунга клиническая картина, где преобладают запоры (обычно привлекающие внимание врача еще в неонатальном периоде), тошнота, рвота, метеоризм, болевой синдром, «каловая» интоксикация, образование каловых камней и др. За счет постоянных затруднений в продвижении каловых масс по несостоятельному участку практически всегда имеет место расширение вышерасположенных отделов. В динамике болезни Гиршпрунга наблюдают развитие непропорционально большого «лягушачьего» живота, деформацию грудной клетки, анемию, задержки психофизического развития, в тяжелых случаях – токсический энтероколит Гиршпрунга (токсический мегаколон) и другие осложнения, которые в отсутствие лечения могут стать фатальными.

Типичным симптомом, как показано выше, является тенденция к стойкому запору (констипации), что требует искусственного опорожнения кишечника тем или иным способом.

У некоторых пациентов симптоматика может быть стертой или атипичной (например, чередование констипации и диареи, что присуще множеству гастроэнтерологических заболеваний), и верный диагноз устанавливается лишь в школьном возрасте или даже позже; в других случаях сразу после рождения отсутствует эвакуация мекония (первый стул) и состояние новорожденного быстро ухудшается, что вынуждает прибегнуть к срочному обследованию и установить причину.

Исчерпывающей информативностью обладает биопсия с гистологическим исследованием отобранного образца. Однако начинают с физикального исследования и сбора подробных анамнестических сведений, включая семейный анамнез подобных случаев. Применяется пальцевое ректальное исследование, УЗИ органов брюшной полости, ирригография, колоноскопия, рентгенография, аноректальная манометрия и другие методы по показаниям (прежде всего, с учетом возраста пациента).

К задачам первостепенной важности относятся также выявление всех сопутствующих аномалий (их наличие всегда следует считать вероятным) и дифференциальная диагностика болезни Гиршпрунга с симптоматических сходными видами гастроэнтерологической патологии.