Альбинизм

Альбинизм – один из многочисленных вариантов аномальной или патологической внешней окрашенности, обобщаемых в медицине, биологии, зоологии, орнитологии, ветеринарии и других смежных науках термином дисхромия. Данной проблематике на нашем сайте посвящены также материалы «Витилиго» и «Гиперпигментация», хотя те или иные упоминания дисхромии встречаются в очень многих статьях.

Отличительной особенностью альбинизма является его врожденный, наследственный, генетически-обусловленный характер. Кроме того, полный альбинизм (в отличие от частичного, который также встречается) выступает предельным, максимально возможным вариантом депигментации: красящие пигменты, – прежде всего, меланин (др.греч. «черный»), – отсутствуют в организме полностью.

Латинское слово «albus» выступает антонимом к древнегреческому «меланос» и означает «белый». По этому поводу мимоходом вспомним поттериановского Альбуса Дамблдора, а заодно и его пусть далекого, но все же, видимо, предка Гэндальфа Белого (читай, Альбуса), которого Дамблдор так назойливо напоминает. От этого же корня произведена масса имен и фамилий (Альба, Альбинони, Альбина и др.), топонимов и других слов в современных европейских языках.

Альбинизм был описан уже в древнейших из дошедших до нас источников; на разных исторических этапах, в разных регионах и культурах этот феномен мистифицировался тем или иным образом, с положительной или отрицательной семантикой, но всегда привлекал внимание и будоражил воображение соплеменников. По сей день альбинизм, будучи социально-стигматизирующим состоянием (идиоматическое выражение «выглядеть как белая ворона» появилось не случайно), оказывает существенное влияние на качество жизни, в некоторых ситуациях снижая этот интегральный показатель весьма ощутимо и в психологическом плане болезненно.

Меланогенез связан с геном TYR, который в норме кодирует фермент тирозиназу. Если этот ген изменен или поврежден, тирозиновая аминокислота в отсутствие тирозиназы не расщепляется и не проходит полный каскад биохимических превращений, конечным продуктом которых должны стать эумеланин и феомеланин (различные по оттенку формы меланина).

Аномалия гена TYR наследуется по рецессивному типу, т.е. для рождения альбиноса оба родителя должны быть носителями сбойного гена (сами при этом вовсе не обязательно будучи альбиносами).

Известно множество вариантов полного или частичного меланодефицита: выделяют несколько типов глазокожного альбинизма, а также глазной альбинизм, температуро-чувствительный и др. Обычно у альбиносов выявляются и другие генетические аномалии; нередко альбинизм выступает облигатным симптомом в структуре тяжелых генетических синдромов.

Как правило, альбиносы должны по возможности избегать солнечного света, чувствительность к которому у них болезненно обострена, и в особенности беречь сетчатку глаза от «засвечивания» и ожога, поскольку естественной меланиновой защиты от ультрафиолета у них нет. Вообще, органы зрения и кожа – самые слабые, уязвимые и чаще других страдающие звенья в депигментированном организме.

В настоящее время этиотропных способов устранения альбинизма нет. По мере необходимости принимают паллиативные меры, назначают лечение развившихся осложнений, предписывают соблюдать режим профилактической осторожности.