Целиакия
- Целиакия
- Причины
- Симптоматика
- Диагностика
- Лечение
Целиакия, или индивидуальная непереносимость глютена (клейковины), она же болезнь Ги-Гертера-Гейбнера, глютеновая энтеропатия и т.п. – заболевание тонкого кишечника, которое сегодня «на слуху»: эту болезнь обсуждают в специальной литературе и на интернет-форумах, о ней спрашивают, и иногда ею объясняют даже те симптомы, которые в действительности никакого отношения к глютену не имеют.
Характерное сочетание диареи и «жирного кала» было известно еще античным врачам, однако истинные масштабы проблемы стали проясняться лишь с середины ХХ века, когда широкое распространение получили инновационные технологии лабораторной диагностики и скрининговых обследований. До тех пор специфический синдром мальабсорбции, связанный с нарушениями всасывания и метаболизма клейковины, считался редким и преимущественно детским заболеванием, встречающимся с частотой один случай на три-шесть тысяч населения, главным образом в североевропейских странах. По современным же представлениям, целиакией страдает 0,5-1% населения земного шара, а при полном учете бессимптомных и мягких, малосимптомных форм этот показатель, возможно, оказался бы выше как минимум вдвое.
Сегодня публикуется множество теоретических, эпидемиологических, клинических исследований, посвященных целиакии; отметим лишь один момент, привлекающий особое внимание и вызывающий тревогу у специалистов. По-видимому, заболеваемость глютеновой энтеропатией возрастает, тогда как доля своевременной и точной диагностики, – даже в странах с наиболее развитой медициной, – остается чрезвычайно низкой, не превышая 35% всех случаев заболевания.
Причины
Наиболее популярная гипотеза о причинах появления целиакии как антропогенной болезни заключается в следующем. Целенаправленная и продолжающаяся тысячелетиями селекция сельскохозяйственных злаков (прежде всего, пшеницы, ржи и ячменя) приводила к непрерывному повышению качества хлебобулочных изделий за счет возрастающей концентрации глютена, основного и наиболее ценного белка в зернах этих растений. Вместе с тем, те человеческие популяции, для которых хлеб исторически был базисным элементом рациона, отреагировали на неестественные, сверхвысокие содержания клейковины определенными генетическими мутациями: практически у всех больных целиакией обнаруживается тот или иной «сбойный» вариант гена HLA-DQ. Таким образом, в развитии глютеновой энтеропатии ключевую роль играет наследственная предрасположенность. В то же время, целиакию относят к аутоиммунным расстройствам, поскольку хронический воспалительный процесс в тонком кишечнике, приводящий к дегенерации и атрофии ворсинок (вследствие чего прогрессивно снижается их всасывающая функция) носит характер иммунопатологической реакции на белок.
Женщины страдают глютеновой болезнью примерно вдвое чаще мужчин. Во многих случаях целиакия сочетается с другими хромосомными синдромами и/или аутоиммунными заболеваниями.
Симптоматика
Клиническая картина полиморфна и неспецифична. Поскольку кишечник играет ключевую роль не только в пищеварении, но и в ряде других процессов, то при ранней манифестации целиакии возможны серьезные задержки психофизического развития у ребенка с синдромом мальабсорбции; у взрослых же наблюдается значительное снижение умственной и физической работоспособности, общего тонуса, настроения и т.д.
К наиболее типичным проявлениям относятся частые поносы с характерным глинисто-жирным зловонным калом (стеаторея), различные диспептические явления, резкое снижение или отсутствие аппетита, метеоризм, абдоминальные боли, у женщин дисменорея, снижение репродуктивных функций независимо от пола, во многих случаях – исхудание. В силу дисфункции иммунитета (который находится в прямой зависимости от состояния кишечника) часты инфекции, нередко развивается симптоматика гиповитаминоза D. Примерно у каждого десятого больного появление или присутствие глютена в пище вызывает характерную сыпь на локтях, коленях, плечах и т.д. (герпетиформный дерматоз Дюринга). Описаны разнообразные и достаточно тяжелые осложнения со стороны нервной системы, опорно-двигательного аппарата (за счет остеопороза и остеомаляции), психических функций. При длительном прогрессирующем течении в отсутствие адекватного терапевтического контроля нарушения могут приобрести характер тяжелой полиорганной недостаточности с летальным исходом.
Следует также отметить, что целиакия всегда сопровождается повышенным онкориском.
Диагностика
При подозрении на целиакию необходимо тщательно изучить семейный анамнез и анамнез болезни. Одним из распространенных методов диагностики остается биопсия образца ткани, отобранного из тонкого кишечника, однако подтверждение атрофических изменений в ворсинках не является однозначным, патогномоничным признаком именно целиакии, поскольку может сопутствовать и другим заболеваниям ЖКТ. Поэтому в последние десятилетия диагностика глютеновой энтеропатии основывается преимущественно на результатах серологических (выявление специфических антител в сыворотке крови) и генетических лабораторных исследований.
Во всех случаях обследование должно быть многоплановым и доказательным. Диагноз устанавливается на основании клинических, анамнестических и перекрестных лабораторных данных.
Одним из наиболее простых и, в то же время, эффективных диагностических приемов заключается во временном отказе от глютенсодержащей пищи: в случае истинной целиакии в состоянии больного практически сразу же наступает значительное улучшение.
Лечение
Безглютеновая диета является также основой терапии. В настоящее время пищевая промышленность развитых стран выпускает множество доступных продуктов, в которых клейковины практически нет. Кроме того, гастроэнтерологом в консультации с диетологом для больного разрабатывается индивидуальная диета, целью которой является полноценное снабжение организма необходимыми нутриентами, микроэлементами и витаминами, что является одной из важнейших задач поддерживающей терапии и профилактики осложнений.
Больной должен находиться на диспансерном наблюдении, регулярно проходить контрольные обследования и соблюдать все предписания. В этом случае прогноз можно считать вполне благоприятным; качество жизни, самочувствие и общее состояние здоровья при соблюдении указанных условий удается восстановить и поддерживать в течение десятилетий.