Синдром Бругада

Синдром Бругада – редкое кардиологическое заболевание, суть которого заключается в определенных изменениях электрофизиологического цикла миокарда. Это может проявляться, в свою очередь, синкопальными состояниями, фатальной желудочковой аритмией, тахикардией и фибрилляцией. Таким образом, данная аномалия является прямым фактором риска т.н. внезапной сердечной смерти.

В эпидемиологии синдрома Бругада прослеживается четкая эндемичность (т.е. региональная зависимость частоты встречаемости) и влияние этнического фактора. Наибольшая распространенность наблюдается в странах Юго-Восточной Азии, наименьшая – в Северной Америке. Во всех регионах мира чаще страдают лица азиатского и кавказского этнотипа. До 70-80% случаев регистрируется у мужчин в возрастной категории от 30 до 40 лет.

Согласно российским научным публикациям, распространенность синдрома Бругада на территории РФ по состоянию на 2019 год составляла 1-3 случая на 10 тыс населения, что соответствует общеевропейским оценкам. Однако и у нас, и в Европе эти оценки практически наверняка занижены, т.е. отражают реальную ситуацию лишь частично, – что обусловлено большой долей бессимптомных, малосимптомных и неверно диагностированных случаев, недостаточным числом доказательных молекулярно-генетических исследований, проводимых по данному поводу, относительной новизной диагноза и другими факторами.

История открытия данной патологии и выделения ее в самостоятельный синдром неразрывно связана с профессиональной научной деятельностью испанских кардиологов Бругада. Поскольку в большинстве отечественных источников, включая русскоязычную страничку Википедии, воспроизводятся одни и те же неточности, попробуем прояснить данную ситуацию.

К началу 1990-х годов в специальной периодике уже появлялись публикации, связывающие случаи ВСС (внезапной сердечной смерти) с характерными аномальными паттернами на ЭКГ. Однако подробное клиническое описание и синдромальное толкование выполнили в 1992 году братья Бругада, – Педро и Жозеп (причем имя Josep у нас зачастую транслитерируется на англоязычный манер: Джозеф, что неверно). В исследованиях, позволивших в 1997 году впервые доказательно связать синдром с определенной генетической мутацией, самое активное участие принимал третий брат Педро и Жозепа, – Рамон Бругада, также профессор кардиологии (в отечественных источниках он практически не упоминается). Таким образом, устоявшийся эпонимический диагноз «синдром Бругада» является абсолютно обоснованным.

Является генно-обусловленным заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. С момента установления этого факта выявлено уже около 20 генов, мутации в которых могут приводить к характерным изменениям электрической активности миокарда. Примерно в 15% случаев семейный анамнез не содержит прямых указаний на наследственную отягощенность (по крайней мере, их не удается достоверно выявить); в этих случаях синдром Бругада может быть обусловлен, по всей вероятности, спонтанными генетическими мутациями.

Поскольку эта «мина замедленного действия» срабатывает не у всех ее носителей, в настоящее время проводится интенсивный научный поиск значимых триггеров и факторов риска. В качестве одного из возможных объяснений эндемичности рассматриваются, помимо генетики, жаркий климат и особенности традиционного для Юго-Восточной Азии рациона, который отличается высоким содержанием калия. К факторам риска внезапной фатальной аритмии у лиц с синдромом Бругада относят также лихорадочные состояния различной этиологии.

Как показано выше, в некоторых случаях синдром Бругада, будучи врожденным состоянием, на протяжении многих десятилетий остается бессимптомным, однако типичными считаются периодические (с той или иной частотой) приступы сердечной аритмии, нередко с синкопальными состояниями (обморок) и/или необратимой остановкой сердечной деятельности.

Существует четко и достаточно полно описанный электрокардиографический паттерн, наличие которого при подозрении на синдром Бругада служит решающим основанием для постановки диагноза. Таким образом, наиболее информативным средством диагностики выступает ЭКГ. Назначается также консультация медицинского генетика, однако высокотехнологичные молекулярно-генетические исследования проводятся преимущественно в научных целях.

В настоящее время находится в стадии разработок, однако опубликовано уже множество исследований с оценкой тех или иных подходов. В частности, ряд обязательных корректив необходимо внести в образ жизни (отказ от курения и алкоголя, избегание приема некоторых лекарств, своевременное лечение простудных и других заболеваний, протекающих с лихорадкой на фоне гипертермии, и т.д.). В некоторых случаях рассматривается вопрос об имплантации кардиовертера-дефибриллятора, в других назначается медикаментозная терапия. Одной из альтернатив может выступать достаточно рискованная катетерная радиочастотная абляция с намеренным микроповреждением тех участков миокарда, что продуцируют сбои электрической ритмики.