Акромегалия

Общепринятый нозологический термин «акромегалия» с древнегреческого переводится как «огромные конечности» – отражая одно из первых и очень заметных, бросающихся в глаза проявлений заболевания. Однако этот симптом, как показано ниже, не является для акромегалии ни самым тяжелым, ни наиболее распространенным.

Акромегалия – нейроэндокринное расстройство, обусловленное избытком в организме соматотропного гормона (СТГ, соматотропин, гормон роста). Во всех тканях, способных реагировать на сигнальное повышение концентрации этого гормона, начинается аномально интенсивное развитие. До определенного возраста к числу таких тканей относится и костная ткань: окончательное формирование и окостенение опорно-двигательного аппарата в норме наступает, в зависимости от пола и индивидуальных факторов, к 18-23 годам. Если же СТГ в избыточных количествах продуцируется в детском или подростковом возрасте, то и костная ткань продолжает расти, что результирует т.н. гигантизмом, – частным случаем акромегалии, где отличительной особенностью выступает очень высокий рост и непропорционально большие конечности. В частности, акромегалией страдал самый высокий человек в современной истории человечества (из всех официально и надежно документированных случаев), чей рост увеличивался в течение всей недолгой жизни, длившейся всего 22 года, и на момент смерти от сепсиса составлял 2 метра 72 см.

Первым историческим свидетельством о заболевании (второе тысячелетие до н.э.) считают древнеегипетские изображения фараона Эхнатона, мужа Нефертити, – в его чертах некоторые специалисты усматривают признаки характерных для акромегалии изменений. В более поздние эпохи и вплоть до наших дней случаи акромегалии у всех более или менее значимых личностей получают широкую известность и определенный общественный резонанс. Так было и с вышеупомянутым рекордсменом роста, «добрым великаном» Робертом П. Уодлоу. Черты страдавшего акромегалией Мориса Тийе, успешного в свое время борца-рестлера, использованы при создании образа анимационного героя Шрека, да и в сегодняшней российской действительности есть хорошо всем известный пример, служащий объектом бесконечных острот и мемов в интернете. Этические аспекты такой «популярности» очень сомнительны, – поскольку речь идет именно о болезни, тяжелой, полисимптомной и опасной, – однако многие актеры и спортсмены находят возможности использовать необычную внешность в своей карьере.

Эпидемиологические оценки в разных источниках существенно отличаются, основной причиной чего выступают сложности диагностики: первичный диагноз устанавливается, как правило, через 5-15 лет после манифестации симптоматики. В среднем, распространенность (доля больных в общей популяции) на земном шаре оценивается в диапазоне от 3 до 13 чел на 100 тыс населения, а ежегодная заболеваемость (число регистрируемых новых случаев) – в пределах 1-6 на 100 тыс. Эпидемиологические данные по Российской Федерации примерно соответствуют усредненным общемировым показателям. Пик заболеваемости приходится на возрастной интервал 29-50 лет, хотя не исключено начало в любом возрасте.

В зарубежных источниках иногда сообщается, что при адекватном лечении и поддерживающей терапии средняя продолжительность жизни больных не отличается от региональных среднестатистических показателей. Однако большинство авторов указывает, что смертность при акромегалии значительно выше, а средняя продолжительность жизни пациентов ниже приблизительно на 10 лет; в отсутствие лечения около половины больных не доживают до пятидесятилетнего возраста, что обусловлено высоким риском развития тяжелых осложнений.

95-98% всех случаев акромегалии связаны с аденомой гипофиза (см. «Эндокринная система. Норма и патология»), практически все остальные случаи – с гормонпродуцирующими опухолями внегипофизарной локализации. Безопухолевая акромегалия встречается исключительно редко (предполагают, что на фоне воспалительного процесса в ЦНС возможна гиперсекреция гормона соматолиберина клетками гипоталамуса).

Изредка можно проследить роль наследственного фактора, но обычно акромегалия является приобретенным, а не унаследованным заболеванием. Во многих источниках основными факторами риска развития аденомы гипофиза называют черепно-мозговые травмы, хронические синуситы, отиты и т.п.

Согласно данным единого Российского регистра пациентов с опухолями гипоталамо-гипофизарной области (по состоянию на 2019 год), наиболее распространенными симптомами акромегалии, в порядке снижения частоты встречаемости у больных, являются:

• характерные изменения внешности (огрубление черт лица по «неандертальскому» типу, макро- и прогнатия, т.е. увеличение и выпячивание нижней челюсти и подбородка, а также увеличение носа, языка, ушей, языка, промежутков между зубами);
• головные боли различного характера и локализации;
• артралгии (боли в суставах);
• увеличение размеров рук и стоп относительно общих пропорций строения тела (в более ранних источниках этот симптом, давший название заболеванию в целом, считается облигатным, т.е. обязательным, встречающимся в 100% случаев);
• общая слабость;
• артериальная гипертензия;
• гипергидроз (избыточное потоотделение);
• нарушения зрения.

Как и любое другое нейроэндокринное заболевание, акромегалия отличается выраженной полисимптомностью и полиморфизмом клинической картины. К прочим симптомам и осложнениям относятся сахарный диабет, карпальный туннельный синдром, апноэ сна, бесплодие, снижение и нарушения сексуальной функции, гипопитуитаризм, гипотиреоз, деформация суставов, ожирение, локальные нейромышечные парезы и др.

Существует несколько основных подходов к лечению акромегалии: хирургический (удаление опухоли, если возможно), медикаментозный (в основе лежит назначение аналогов соматостатина – гормона, подавляющего рост, – и/или антагонистов соматотропиновых рецепторов, агонистов допамина), лучевой, комбинированный.

Эффективность современной терапии обратна пропорциональна времени, прошедшему от начала гиперсекреции соматотропина до начала лечения. Иными словами, чем раньше устанавливается диагноз и принимаются адекватные комплексные меры (их выбор зависит от индивидуальных особенностей случая), тем выше шансы на успешное приостановление процесса и редукцию симптоматики, хотя бы частичную. На данном этапе случаи недиагностированной и нелеченной акромегалии в цивилизованном мире становятся очень редкими. Вместе с тем, сохраняется риск прогрессирования некоторых осложнений, всегда высокий при нейроэндокринных дисбалансах подобного рода.