Лизосомные болезни накопления

  • Лизосомные болезни накопления
  • Причины
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение

Лизосомные болезни накопления

Лизосомные болезни накопления (ЛБН, в переводных источниках часто пишут «лизосомальные», от англ. «lysosomal») – группа редких наследственных заболеваний, которая в последнее время привлекает пристальное внимание специалистов: этиопатогенез таких расстройств, возможно, является более универсальным, чем это считалось ранее, и тогда перечень ЛБН придется расширить за счет гораздо более распространенных болезней (см. ниже).

Лизосома (досл. древнегреч. «растворяющее тельце») представляет собой своеобразное и относительно автономное внутриклеточное образование, которое, упрощенно говоря, выполняет функции перерабатывающей фабрики: в норме лизосомными ферментами расщепляется множество органических соединений – ценные макромолекулы, остатки уничтоженных патогенных микроорганизмов, молекулярные отходы метаболизма и пр., – которые возвращаются в клетку в более простой химической форме, вновь доступной к полезному использованию. Если какой-либо фермент лизосомами не вырабатывается либо вырабатывается в недостаточных количествах, внутри клеток начинает скапливаться ассоциированное с этим ферментом вещество, – полисахариды, белки, липиды, гликозаминогликаны и т.п., – что и формирует характерную и, как правило, очень тяжелую клиническую картину.

С момента описания в 1881 году первого такого заболевания, – а им стала ранняя детская амавротическая идиотия, или болезнь Тея-Сакса, – к настоящему времени выделено уже более полусотни лизосомных болезней накопления. При этом лизосомы как внутриклеточные органоиды были открыты гораздо позже, в 1955 г. (К. де Дюв, Бельгия), после чего механизм развития многих уже известных к тому моменту заболеваний значительно прояснился.

Заболеваемость находится в зависимости от этнических и территориальных факторов; каждая отдельная лизосомная болезнь накопления сама по себе является редкой (1:100 000 и реже), однако в совокупности эта группа заболеваний проявляется тем или иным своим вариантом у одного из 6-7 тысяч новорожденных.

Читайте также: