Эта группа включает гены, которые защищают клетки от накопления ошибок и неконтролируемого деления. Они распознают повреждённые участки ДНК, восстанавливают разрывы, контролируют прохождение клеткой важных этапов цикла и запускают апоптоз, если повреждения слишком серьёзные. Эти механизмы предотвращают превращение клетки в опухолевую.
Если один из таких генов нарушен, ДНК начинает накапливать ошибки быстрее. Клетка делится без должного контроля, игнорирует сигналы остановки и постепенно выходит из-под регуляции. Это повышает риск развития наследственных форм рака — молочной железы, яичников, толстой кишки, щитовидной железы, желудка, а также опухолей крови, мозга и мягких тканей.
Эта группа важна потому, что репарация ДНК — основной «ремонтный механизм» клетки. При его нарушении организм теряет способность предотвращать мутации. Даже небольшой дефект в генах этой группы может существенно повысить вероятность опухолевого роста.
Гены онкологической группы работают как система наблюдения и защиты: исправляют ошибки, блокируют деление повреждённых клеток и поддерживают стабильность генома. Без их корректной работы риск злокачественных процессов значительно возрастает.
Гены и расширенные описания
- BRCA1. Ключевой ген репарации ДНК; высокий риск рака молочной железы и яичников.
- BRCA2. Рекомбинационная репарация; риск рака груди, простаты, поджелудочной.
- TP53. Опухолевый супрессор; синдром Ли–Фраумени.
- PTEN. Регулятор роста клеток; синдром Каудена.
- CHEK2. Контроль клеточного цикла; умеренный риск рака груди.
- ATM. Репарация двуцепочечных разрывов; риск лимфом, рака груди.
- ATR. Ответ на репликационный стресс; геномная стабильность.
- PALB2. Партнёр BRCA2; высокий риск рака груди.
- RAD51C. Рекомбинация; рак яичников, груди.
- RAD50. Рекомбинационный комплекс; геномная стабильность.
- MLH1. Mismatch-repair; синдром Линча.
- MSH2. Mismatch-repair; синдром Линча.
- MSH6. Mismatch-repair; семейный рак эндометрия.
- PMS2. Mismatch-repair; риск колоректального рака.
- APC. Ключевой опухолевый супрессор; семейный аденоматозный полипоз.
- MUTYH. Репарация окисленных оснований; MUTYH-ассоциированный полипоз.
- SMARCA4. SWI/SNF комплекс; медуллярные и яичниковые опухоли.
- SMARCB1. Атипичные тератоидные/рабдоидные опухоли.
- SMARCE1. Менингиомы; нарушение хроматина.
- BAP1. Тумор-супрессор; мезотелиома, меланома.
- CDH1. Э-кадгерин; наследственный рак желудка.
- RET. Тиреоидные опухоли; MEN2.
- NF1. Нейрофиброматоз 1; нейрогенные опухоли.
- NF2. Шванномы; менингиомы.
- TSC1. Туберозный склероз; опухоли почек, мозга.
- TSC2. То же; множественные гамартомы.
- VHL. Гемангиобластомы, рак почки.
- WT1. Опухоли почек (Вильмса).
- RB1. Ретинобластома; остеосаркомы.
- FANCA. Анемия Фанкони; репарация межцепочечных сшивок.
- FANCC. Хромосомная нестабильность.
- FANCG. Путь Фанкони; предрасположенность к лейкозам.
- SLX4. Комплекс Фанкони; DSB-репарация.
Мы обязательно изучим его в ближайшее время
