Генетические исследования перед планированием беременности
Генетические исследования на носительство — это важный этап при планировании беременности. Анализы позволяют заранее определить риск рождения ребёнка с генетическим заболеванием и выбрать подходящую тактику. У нас в Lahta Clinic доступна сдача крови на генетику. У нас есть все необходимые скрининги, а врач-генетик поможет подобрать исследование, интерпретировать результаты и составить план, что делать, если будет выявлены какие-то изменения.
Зачем перед беременностью делать генетические анализы
Забота о здоровье ребёнка начинается ещё при планировании беременности. Генетические исследования на носительство позволяют заранее определить риск рождения ребёнка с генетическим заболеванием.
Носителями генетических мутаций являются 98% людей. Это носительство никак не проявляется у человека и не вредит его семье, но если встречаются два таких носителя (по статистике, это случается с каждой 45-й парой в мире), вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%.
Узнать это наверняка можно только двумя способами: если в семье уже родился больной ребёнок или если сдать перед зачатием генетический тест на носительство. Если заранее знать, что высок риск рождения ребёнка с генетическим заболеванием, можно использовать современные технологии для предотвращения этого.
Кому нужны генетические тесты
Мы рекомендуем проходить генетические исследования всем парам, планирующим беременность. Ведь 80% детей с генетическими заболеваниями рождаются в абсолютно здоровых семьях. Скрининг позволит убедиться в здоровье будущего ребёнка и спокойно себя чувствовать в течение беременности.
Строгие показания к генетическим исследованиям, когда их делать обязательно, включают:
- Генетическую предрасположенность (в семье есть наследственные заболевания)
- Рождение ребёнка с генетическим заболеванием
- Кровное родство партнёров
Как проходит генетическое обследование и как к нему подготовиться
Для проведения исследования достаточно сдать кровь из вены. При этом никакая подготовка к генетическим анализам не требуется: сдать анализ можно на сытый желудок и натощак, после употребления алкоголя, во время болезни, после вакцинации, в любой день менструального цикла и даже на любом сроке беременности. Всё это не влияет на гены, поэтому не является ограничением.
Результат приходит в течение 10–45 рабочих дней.
До и после исследования обязательно нужно проконсультироваться с врачом-генетиком: он объяснит возможности исследования, его точность, слепые зоны и ограничения, а также правильно интерпретирует полученный результат.
Стоимость
Показать всё
1. Прегравидарный скрининг
Это комплексное исследование для женщин перед планированием беременности, которое позволяет выявить скрытое носительство генетических заболеваний.
Наполнение прегравидарного скрининга соответствует актуальным рекомендациям ACMG и ACOG — Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Американского колледжа акушерства и гинекологии. Обследование позволяет определить мутации в 857 генах, которые вызывают наиболее распространённые моногенные заболевания.
В исследование входит как анализ всех мутаций, находящихся в кодирующих областях, включённых в тест генов (экзоны, участки сплайсинга), методом секвенирования NGS, так и ряд дополнительных комплементарных тестов:
- Анализ числа копий гена SMN1 (методом мультиплексной ПЦР)
- Мутации этого гена вызывают у детей спинальную мышечную атрофию (СМА)
- Анализ количества CGG-повторов гена FMR1 (методом фрагментного анализа)
- Избыток количества этих повторов провоцирует у мальчиков развитие синдрома Мартин-Белл (детского аутизма)
- Анализ наличия делеций и дупликации гена DMD (методом MLPA)
- Их наличие у мальчиков приводит к развитию миодистрофии Дюшенна-Беккера
Какие гены анализируются?
-
Метаболизм и митохондрии
Гены, отвечающие за обмен аминокислот, жиров, углеводов, работу митохондрий. -
Лизосомные болезни накопления
Ферменты лизосом, связанные с распадом сложных молекул. -
Свертываемость и сосуды
Гены тромбообразования, регуляции сосудистой стенки. -
Кардиология и мышцы
Белки саркомера, ионные каналы, структурные компоненты мышц и миокарда. -
Эндокринология
Гены гормонов, рецепторов, регуляторов обмена. -
Неврология
Гены развития мозга, синапсов, миелина, аксональной структуры. -
Ионные каналы
Гены натриевых, кальциевых, калиевых каналов и транспортеров. -
Иммунитет
Гены врожденного и приобретенного иммунитета. -
Офтальмология и слух
Гены сетчатки, фоторецепторов, слухового аппарата. -
Соединительная ткань
Коллагены, кератины, компоненты внеклеточного матрикса. -
Почки
Гены фильтрации и тубулярной реабсорбции. -
Репродуктивная система
Гены овуляции, сперматогенеза, гормональной регуляции. -
Онкология и репарация ДНК
Гены контроля клеточного цикла и восстановления ДНК. -
Цитоскелет и реснички
Гены структуры микротрубочек и ресничек. -
ЖКТ и обмен билирубина
Гены ферментов ЖКТ и транспорта билирубина.
2. Скрининг на наследственные заболевания перед беременностью
Тест анализирует носительство четырёх наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, которые встречаются в России и на территории восточной Европы чаще всего. Это спинальная мышечная атрофия (СМА), нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия и муковисцидоз (частые мутации генов SMN1, GJB2, PAH, CFTR соответственно).
Методы исследования: ПЦР, секвенирование, фрагментный анализ, MLPA.
Какие показатели исследуются?
- В гене CFTR: del21kb, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbC>T
- В гене SMN1: делеции 7 и/или 8 экзонов
- В гене PAH: R408W, P281L, IVS10-11G>A, R261Q, R158Q, IVS12+1G>A, R252W
- В гене GJB2: c.35delG, c.313_326del14, c.235delC, c.358_360delGAG, c.167delT, IVS1+1G>A, c.101T>C
3. Скрининг на наследственные заболевания «Расширенный»
Это комплексное исследование для людей, планирующих беременность, которое позволяет проверить скрытое носительство генетических заболеваний.
Исследование включает определение мутаций в 857 генах, связанных с наиболее распространёнными в мире генными заболеваниями.
В исследование входит анализ всех мутаций, расположенных в кодирующих областях генов, которые включены в тест (экзоны, участки сплайсинга). Метод исследования — секвенирование NGS.
Дополнительно в исследование включён комплементарный тест — анализ числа копий гена SMN1. Мутации этого гена вызывают у ребёнка спинальную мышечную атрофию (СМА). Это исследование проводят методом мультиплексной ПЦР.
Какие гены анализируются?
-
Метаболизм и митохондрии
Гены обмена аминокислот, жиров, углеводов, цикла мочевины и работы митохондрий. -
Лизосомные болезни накопления
Ферменты лизосом, участвующие в деградации сложных молекул. -
Свертываемость и сосуды
Факторы коагуляции, сосудистые регуляторы и система ренин–ангиотензин. -
Кардиология и мышцы
Структурные белки сердечной мышцы, ионные каналы и регуляторы сокращения. -
Эндокринология
Гены гормонов, их рецепторов и ферментов стероидогенеза. -
Неврология
Гены развития мозга, синапсов, миелина и нейромедиаторных каскадов. -
Ионные каналы
Натриевые, калиевые, кальциевые каналы и мембранные транспортеры. -
Иммунитет
Гены врожденного и адаптивного иммунного ответа и регуляции воспаления. -
Офтальмология и слух
Гены фоторецепторов, пигментного эпителия и слухового анализатора. -
Соединительная ткань
Коллагены, кератины, эластин и регуляторы внеклеточного матрикса. -
Почки
Гены фильтрации, канальцевого транспорта и электролитного баланса. -
Репродуктивная система
Гены овуляции, сперматогенеза и гормональной регуляции. -
Онкология и репарация ДНК
Опухолевые супрессоры, онкогены и компоненты систем репарации. -
Цитоскелет и реснички
Гены структуры микротрубочек, ресничек и центросом. -
ЖКТ и обмен билирубина
Гены пищеварительных ферментов, желчных кислот и билирубина.
4. Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный»
Исследование выполняется на базе полного секвенирования экзома и включает анализ кодирующих участков всех клинически значимых генов.
Дополнительно в исследование включён комплементарный тест — анализ числа копий гена SMN1. Мутации этого гена вызывают у ребёнка спинальную мышечную атрофию (СМА). Это исследование проводят методом мультиплексной ПЦР.
Тест не включает мутации, связанные с мультифакториальными заболеваниями (сахарный диабет, гипертоническая болезнь, ожирение), мутации в митохондриальном геноме и определение тандемных повторов. Также тест не предназначен для определения вариаций числа копий генов (CNV).
Какие гены анализируются?
Количество анализируемых генов превышает 25 тысяч, поэтому привести их полный список невозможно.
Мы в Lahta Clinic обеспечиваем высокое качество исследований и предлагаем комфортные цены. Это возможно, потому что в качестве исполнителей анализов мы выбрали лаборатории, которые синтезируют собственные реактивы. Это позволяет делать стоимость исследований стабильно доступной, не зависеть от колебаний рынка и изменений логистики. При этом качество исследований всегда остаётся высоким.
