Эта группа включает гены, которые отвечают за прохождение ионов через клеточные мембраны. Такие каналы регулируют электрическую активность клеток, поддерживают нужный уровень заряда и запускают сигналы, от которых зависят сокращение мышц, работа сердца, проведение нервных импульсов и баланс солей.
Если работа канала нарушена, клетка получает или теряет слишком много ионов. Это приводит к аритмиям, эпилептическим приступам, мышечной слабости, эпизодическим параличам, нарушениям слуха или проблемам с почечным транспортом.
Ионные каналы действуют очень быстро, поэтому даже небольшой дефект в их структуре меняет скорость и качество передачи сигналов.
Эта группа важна, потому что именно ионные потоки лежат в основе электрической активности сердца, мозга и мышц. Любое нарушение в этих каналах мгновенно отражается на функции органов.
Гены и расширенные описания
- SCN5A. Натриевый канал сердца Nav1.5; синдром Бругада, аритмии, AV-блок.
- SCN4A. Nav1.4; параличи, миотония.
- SCN2A. Nav1.2; эпилепсии, энцефалопатия.
- SCN8A. Nav1.6; тяжелые эпилепсии.
- KCNQ1. Калиевый канал; длинный QT-синдром.
- KCNH2. hERG; длинный QT 2 типа.
- KCNJ11. Калиевый канал β-клеток; неонатальный диабет.
- KCNJ1. Канал почек; синдром Барттера.
- KCNE1. Регулятор калиевого канала; LQT5.
- KCNE2. Модулятор hERG; аномалии реполяризации.
- CLCNKB. Хлорный канал; синдром Барттера.
- CLCN1. Хлорный канал мышц; миотония Томсена.
- CFTR. Хлорный канал; муковисцидоз.
- CACNA1S. Кальциевый канал скелетной мышцы; злокачественная гипертермия.
- CACNA1C. Кальциевый канал сердца; синдром Тимматиа.
- CACNA1H. T-type кальциевый канал; эпилепсии.
- CACNA2D4. Альфа-2-дельта субъединица; дистрофия сетчатки.
- TRPV6. Кальциевый канал кишечника; гипокальциемия.
- TRPM6. Магниевый канал; гипомагниемия.
- TRPM1. Катионный канал сетчатки; врождённая ночная слепота.
- SLC12A3. Na-Cl котранспортер; синдром Гительмана.
- SLC12A1. Na-K-2Cl; синдром Барттера I.
- SLC12A2. NKCC1; влияние на слух и нервную систему.
- SLC26A4. Анионный перенос; синдром Пендреда.
- SLC26A3. Cl-/HCO3- обмен; врожденная диарея.
- SLC2A9. Уратный транспорт; гиперурикемия.
- SLC22A12. URAT1; подагра.
- SLC22A5. Карнитиновый транспорт; дефицит карнитина.
- SLC6A3. Дофаминовый транспортер; двигательные нарушения.
- SLC6A19. Обмен нейтральных аминокислот; болезнь Хартнупа.
- SLC45A2. Меланин-транспорт; альбинизм.
Мы обязательно изучим его в ближайшее время
