Эта группа включает гены, которые регулируют работу гормональных систем: щитовидной железы, надпочечников, поджелудочной железы, половых желёз и кальциево-фосфорного обмена. Они контролируют синтез гормонов, работу рецепторов, превращение стероидов и передачу сигнала от эндокринных органов к клеткам.
Если такие гены работают неправильно, нарушается баланс гормонов. Это может проявляться изменением уровня сахара, сбоем менструального цикла, нарушением роста, проблемами с метаболизмом кальция, снижением функции щитовидной или надпочечников.
Эндокринная система чувствительна даже к небольшим изменениям. Один дефект в гене может повлиять сразу на несколько процессов — от обмена веществ до регуляции температуры, настроения и уровня энергии.
Эта группа важна, потому что гормоны участвуют в поддержании почти всех функций организма: роста, развития, воспроизводства, реакции на стресс и стабильности внутренней среды.
Гены и расширенные описания
- INS. Гормон инсулин. Мутации могут вызывать неонатальный диабет и MODY.
- GCK. Глюкокиназа. Ключевой сенсор глюкозы; мутации → MODY2.
- HNF1A. Фактор транскрипции; главный ген MODY3 (диабет с ранним началом).
- HNF4A. Регулятор транскрипции; MODY1.
- PDX1. Формирование поджелудочной железы; MODY4.
- SLC2A2. GLUT2. Дефекты → синдром Фанкони–Бикеля.
- MC4R. Рецептор меланокортина; моногенное ожирение.
- LEP. Лептин. Редкие формы тяжелого ожирения.
- LEPR. Рецептор лептина. Нарушение регуляции массы тела.
- TSHR. Рецептор ТТГ; врожденный гипо- и гипертиреоз.
- TPO. Тиреопероксидаза; дефект → врождённый гипотиреоз.
- TG. Тиреоглобулин. Нарушения биосинтеза гормонов щитовидки.
- DUOX2. Ген фермента, участвующего в йодировании тиреоглобулина.
- CYP21A2. 21-гидроксилаза. Ведущая причина ВНАД (адреногенитальный синдром).
- CYP11B1. 11β-гидроксилаза; гипертензивная форма ВНАД.
- CYP11B2. Альдостерон-синтаза; первичный гиперальдостеронизм.
- STAR. Транспорт холестерина в митохондрии; врожденная липоидная надпочечниковая недостаточность.
- POR. Редуктаза цитохрома P450; нарушения синтеза стероидов.
- MC2R. Рецептор АКТГ; врожденная адреналовая недостаточность.
- CALCA. Кальцитониновый путь; регуляция кальция.
- PTH. Паратиреоидный гормон; гипо/гиперпаратиреоз.
- PTH1R. Рецептор ПТГ; нарушения минерализации костей.
- CYP27B1. 1α-гидроксилаза витамина D; рахит II типа.
- CYP24A1. Деградация витамина D; гиперкальциемия.
- SLC34A1. Транспорт фосфатов в почках; гипофосфатемия.
- SLC34A3. Мутации вызывают гипофосфатемический рахит.
- VDR. Рецептор витамина D; резистентность к витамину D.
- PPP1R15B. Регулятор стресс-ответа β-клеток поджелудочной.
- LMNA. Ламин A/C; семейная частичная липодистрофия.
- AKR1C2. Стероидный обмен.
Мы обязательно изучим его в ближайшее время
