https://lahtaclinic.ru/uptodate/correction-of_hereditary_genetic_abnormalities/https://lahtaclinic.ru/uptodate/is_there_life_after_smoking/https://lahtaclinic.ru/uptodate/cp_the_omicron_variant/https://lahtaclinic.ru/uptodate/an_attack_of_epilepsy_what_to_do/ Быстрая коррекция наследственных генетических аномалий – экспертный материал, Lahta Clinic

Объединенная группа специалистов из двух финских вузов (Университета Хельсинки и Медицинского университета при главном муниципальному медцентре Хельсинки) разработала метод быстрой и точной коррекции генетических аномалий в лабораторно культивируемых человеческих клетках.

В результате удается получать аутологичные здоровые плюрипотентные стволовые клетки из биоматериала, который отбирается путем кожной биопсии 2-3 мм у пациентов с различными генетическими заболеваниями. Скорректированные таким способом стволовые клетки чрезвычайно важны как для исследовательских целей, так и для разработки новых методов терапии наследственной патологии.

Авторы опирались на уже известные прорывные технологии в области стволовых клеток и генного редактирования, включая две техники, удостоенные Нобелевской премии. Первая из них – iPSCs, технология индуцированных плюрипотентных клеток из дифференцированных клеток, получившая высшую научную награду мира в 2021 году. Вторая – не менее широко известный метод CRISPR-Cas9, «генетические ножницы», отмеченные Нобелевским комитетом в 2020 году. Подход финских ученых представляет собой комбинацию двух этих техник для коррекции генетических изменений, которыми обусловливаются наследственные заболевания, и, одновременно, для создания полностью функциональных новых стволовых клеток.

Долгосрочную цель исследовательская группа видит в разработке способов продукции аутологичных стволовых клеток, обладающих терапевтическими свойствами. Использование собственных генетически скорректированных клеток пациента, как надеются ученые, позволит избежать иммунологических осложнений, неизбежно возникающих при трансплантациях донорских тканей и органов.

Автором нового метода выступает студент из Аргентины Сами Джалиль, который учится и работает в Helsinki Stem Cell Center. Работа опубликована в недавнем номере Stem Cell Reports, научного журнала Международного общества по изучению стволовых клеток.

На сегодняшний день известно свыше 6000 наследуемых заболеваний и синдромов, причиной которых являются те или иные генные альтерации. При лечении некоторых из этих состояний в настоящее время применяется трансплантация клеток и органов от здоровых доноров, если это доступно.

«Наша новая система гораздо быстрее и точнее, чем существующие сейчас разработки по коррекции сбоев ДНК. Это делает ее применение более простым и, в то же время, снижает риск внесения случайных нежелательных изменений, – говорит адъюнкт-профессор Кирмо Вартиоваара, осуществлявший общее руководство работой. – В идеальных лабораторных условиях мы достигли стопроцентной эффективности, хотя и не забываем о том, что коррекция искусственно культивируемых клеток еще весьма далека от доказательного и одобренного терапевтического внедрения. И все же это очень позитивное начало», – добавляет профессор.

 

По материалам сайта Medical Xpress 

1

Генетика

Быстрая коррекция наследственных генетических аномалий

29 ноября 2021

Генетика

Быстрая коррекция наследственных генетических аномалий

29 ноября 2021

#наследственность

#генетическиеаномалии

#методтерапии

Статья подготовлена совместно с врачом-офтальмологом Анастасией Укиной

Табакокурение входит в число лидирующих причин так называемой предотвратимой смерти. Этот факт достоверно установлен, неоднократно подтвержден в ходе лонгитюдных исследований на больших выборках и всем, наверное, известен. Иными словами, курильщики активно и целенаправленно сокращают себе жизни, прекрасно понимая, что эта зависимость не просто вредна, а буквально разрушительна, причем сразу для нескольких ключевых систем организма.

Многие, конечно, давно подумывают о том, что с этой привычкой пора расставаться. Но от решительного шага в большинстве случаев останавливают два соображения: пугает абстиненция и вызывает сомнения польза. Опасностей для здоровья, мол, вокруг и без того хватает, – так стоит ли лишать себя последней радости.

В действительности, как показывают опросы, многие курильщики опасаются, что для получения хоть каких-то ощутимых положительных изменений в здоровье и самочувствии придется потратить слишком много времени и волевых усилий. Однако реальный сценарий в этом плане значительно динамичнее, чем кажется большинству людей.

Польза при отказе от курения ощущается уже через час после последней выкуренной сигареты, – если вы твердо решили, что сигарета была последней, – и дальше следуют только хорошие новости.

Отказ от курения. Быстрые факты

Здесь изложены лишь ключевые моменты, касающиеся отказа от курения. Более подробная информация – в основной части статьи.

* Бросить курить означает разорвать цикл аддикции (психофизиологической зависимости) и кардинально перенастроить мозг таким образом, чтобы он отвыкал от унизительного никотинового рабства.

* Чтобы первая же попытка бросить стала успешной, у человека обязательно должен быть четкий план противодействия факторам-провокаторам, синдрому отмены и привычке тянуться, чуть что, за пачкой сигарет.

* Прямая выгода от принятого решения начинает сказываться уже через час.

* Чем раньше сделан этот шаг, тем быстрее снизится риск рака, заболеваний сердца и легких, а также многих других серьезных состояний, связанных непосредственно с курением.

Шкала времени

Если немножко подумать, вы легко поймете, почему вас до такой степени раздражают бесконечные завывания, предупреждения и страшилки о вреде курения. Дело даже не в том, что антиникотиновой рекламы слишком много и она давно приелась своим унылым однообразием. Истинная причина в том, что всё это – правда, и вы сами понимаете, что это правда, и вам очень не хочется, чтобы об этом напоминали вновь и вновь.

Кроме того, вы-то прекрасно знаете, с чем вам придется расстаться, бросив курить. И, наверное, заранее тоскуете. А вот о том, приобретете ли вы что-либо взамен, – и если да, то что именно, – говорится и пишется гораздо меньше. Это несправедливо.

Руководствуясь принципами доказательной медицины, опираясь исключительно на подтвержденные и опубликованные в надежных источниках данные, – просто информируем о том, как будет складываться жизнь после курения, в каких аспектах и почему она изменится. Ниже приведена своеобразная, как говорят в Голливуде, «раскадровка», таймлайн на монтажном столе, график событий и процессов в вашем организме по оси времени.

Через час

Примерно через 20 минут после того, как выкурена [последняя] сигарета, частота сердечных сокращений начинает снижаться, а кровообращение пытается войти в оптимальный режим, – оно упрямо пыталось это сделать в течение всех лет курения.

Через двенадцать часов

Сигареты содержат множество хорошо известных токсинов, включая окись углерода, то есть моноксид углерода, то есть СО, то есть угарный газ. Он очень ядовит и особо опасен тем, что не имеет цвета и запаха; в больших концентрациях смертелен, в чуть меньших – приводит к серьезному поражению центральной нервной системы. Суть в том, что если за короткое время вдохнуть определенный объем этого вещества, оно вступает в реакцию с гемоглобином, следствием чего является гипоксемия (дефицит кислорода в крови) и гипоксия (общее кислородное голодание тканей и органов), проще говоря – удушье.

Так вот, если каким-то чудом продержаться двенадцать часов без единой сигареты, то организму этого времени хватит, чтобы избавиться от избытка  окиси кислорода. Восстановится естественный газовый состав крови, то есть ее газообменная функция придет в норму.

Через сутки

Через сутки после последней выкуренной сигареты постепенно идет на спад вероятность т.н. сосудистых катастроф – серьезного сердечного приступа или инсульта.

Предрасположенность к ишемической болезни сердца у курильщика обусловлена недостатком т.н. «хорошего холестерина» (см. «Медицинские мифы. Все о холестерине»). Кроме того, курение повышает кровяное давление, существенно увеличивая вероятность тромбообразования и риск инсульта.

Пусть не сразу, но уже через сутки после отказа от курения повышенное давление начинает устойчиво снижаться. Одновременно с этим возрастает уровень сатурации (насыщения крови кислородом), что существенно облегчает любую физическую активность и «прочищает голову». Так и тянет освоить какую-нибудь полезную привычку, – если, конечно, не гнать от себя эти мысли, – например, начать бегать по утрам, отжиматься от пола или еще как-нибудь восстанавливать былую форму. Если вам показалось, что это написано в шутку, то нет, это вполне серьезно и физиологически закономерно. Вы действительно почувствуете: все тело радуется и просит активности.

Через два дня

Курение повреждает нервные окончания, ответственные за восприятие запахов и вкуса. Это, конечно, не сравнить с тем, что может натворить проклятый коронавирус, но механизм примерно тот же. Так вот, при отказе от курения уже через пару дней наступает эффект, знакомый абсолютно любому бывшему курильщику: человек с удивлением обнаруживает, что мир вокруг полон запахов, а пища несет гораздо больше вкусовых нюансов, чем ощущалось раньше.

Через три дня

Спустя трое суток в организме начинает существенно снижаться концентрация метаболитов никотина. Конечно, лучше бы она и не повышалась, но раз уж вы курили, то именно вывод этих соединений из биохимических циклов приводит к синдрому отмены. На некоторое время большинство бывших курильщиков становятся раздражительными, испытывают головные боли и непреодолимую, как им кажется, потребность закурить. В действительности это можно перетерпеть. Очень и очень многие люди прошли через это – и живы до сих пор!

Прим. переводчика-редактора Лахта Клиники. – Могу компетентно подтвердить по собственному опыту: сознание того, что ты выстоял, например, уже три дня пять часов и двадцать минут без сигарет, что продолжаешь держаться, дышишь полной грудью и, кажется, все-таки сможешь вырваться, – все эти ощущения по силе значительно превосходят как «муки абстиненции», так и сомнительное удовольствие от курения. Это гордость, это свобода, это совершенно особый драйв, и об этом все время хочется с кем-нибудь поговорить (правда, некоторые собеседники пугаются, раздражаются или откровенно скучают, но пускай потерпят). Будет еще всякое, – будут ситуации, будут соблазны на каждом шагу, будут сны. Лично мне снилось еще долго, причем сны носили кошмарный характер: будто сорвался и снова курю…. и какое же бывало счастье проснуться и понять, что это лишь сон! Очень опасен период, когда ты вроде бы уже бросил, и вроде бояться больше нечего, и уже не повредит одна ма-а-аленькая сигаретка, одна затяжечка…. СТОП. Ни в коем случае не верьте. Эта дрянь умеет ждать и умеет уговаривать. Поделюсь, опять же, собственным опытом, – себе самому я сказал с самого начала: ты болен, ты наркоман в стадии ремиссии, ты теперь, в конце концов, на войне и это надолго, а если один раз затянешься, то все предыдущие дни и часы аннулируются, и тогда зачем это все было?! А если вы попробуете закурить года через три, то сами удивитесь тому, насколько это отвратительно. В целом, дамы и господа, выжить можно и нужно. Поэтому бросайте смело, ничего не бойтесь и не пробуйте больше!

Через месяц

Уже через месяц начинает постепенно восстанавливаться функция легких. По мере их заживления (а досталось им крепко) и увеличения объема дыхания бывший курильщик отчетливо замечает, как уходят одышка и привычный кашель. Заметно повышается также выносливость, и если человек регулярно занимается физическими упражнениями или другой физической активностью, это ощутимо сказывается на результатах.

Через один-три месяца

В течение первых нескольких месяцев продолжает восстанавливаться нормальное кровообращение.

Через девять месяцев

Примерно девять месяцев необходимо легким для того, чтобы более-менее оздоровиться. Тонкие, похожие на волосы или реснички структуры в легких очищаются от налета табачных смол. Это важно в плане эвакуации слизи из легких и эффективного противодействия инфекциям. И, поскольку легкие начинают функционировать в полную силу, снижается частота острых респираторных заболеваний.

Через год

С момента выкуривания последней сигареты прошел год. Риск ишемической болезни сердца, конечно, не равен нулю, но за это время он уменьшился примерно вдвое, – и продолжает снижаться к общепопуляционному уровню.

Через пять лет

И снова о многочисленных токсинах, которые, как хорошо всем известно, содержатся в дыме тлеющего сушеного табака. Таких ядовитых веществ насчитывается свыше четырехсот. Часть из них агрессивно поражает стенки артерий и прочих кровеносных сосудов; эта же группа токсинов резко повышает вероятность тромбообразования.

Через пять лет жизни, свободной от курения, просветы кровеносных сосудов расширяются, а стенки обретают былой тонус. Риск тромбоза и, как следствие, ишемического инсульта снижается, и этот оздоровительный процесс будет продолжаться в течение десяти последующих лет.

Через десять лет

По прошествии десяти лет вероятность развития рака легкого и связанной с этим заболеванием преждевременной смерти снижается примерно вполовину, – по сравнению с теми, кто продолжает курить. Существенно сокращается также риск рака полости рта, гортани, поджелудочной железы.

Через пятнадцать лет

За пятнадцать лет полного отказа от курения вероятность ишемической болезни сердца сравнивается со среднестатистическим уровнем этого показателя для некурящих. То же самое касается риска рака поджелудочной железы.

Через двадцать лет

По прошествии двадцати лет риск преждевременной смерти от причин, однозначно и достоверно связанных с курением, – включая онкологические и пульмонологические заболевания, – снижается до статистического уровня, характерного для выборок никогда не куривших людей.

В итоге

Курение – это не просто «вредная привычка». Это очень опасная зависимость, приводящая к тяжелым болезням и преждевременной смерти. Когда человек бросает курить, в его организме немедленно и гарантированно начинаются процессы самоочищения и восстановления, что со временем приводит основные системы к состоянию, характерному для некурящих и никогда не куривших.

Некоторые позитивные эффекты, такие как нормализация артериального давления, наступают практически сразу. Другие же, – например, снижение кардиологических, пульмонологических, онкологических рисков, – обретают значимость по прошествии нескольких лет. Однако важно понимать, что ваше здоровье и медицинские перспективы будут улучшаться с каждым прожитым без сигарет днем, месяцем, годом, – улучшаться постоянно и  независимо от вас.

Бросайте.

 

По материалам сайта Medical News Today

 

См. также статьи «Рак легкого» и «Медицинские мифы. Рак легкого».

24 ноября 2021 года мир узнал о новом штамме коронавируса SARS-CoV-2, получившем кодовое обозначение B.1.1.529. Чуть позже, 26 ноября, Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) назвала эту мутацию вариантом омикрон и объявила «штаммом, вызывающим беспокойство» (англ. «variant of concern»).

Но в чем именно заключаются отличительные особенности этого штамма, и почему ученые высказываются о нем с такой тревогой?

Поскольку новый штамм обнаружен и идентифицирован совсем недавно, многого о нем мы пока не знаем. Но уже имеются данные о том, что омикрон отличается очень высокой частотой мутаций, многие из которых происходят в тех генах, что кодируют пресловутый спайк-протеин, – шиповой белок, придающий коронавирусам их характерную форму и обеспечивающей прикрепление вируса к клеткам в инфицированном организме. ВОЗ сообщила уже и о том, что для лиц, ранее перенесших COVID-19, вариант омикрон более опасен (чем предыдущие штаммы) в плане повторного заражения.

Пока неизвестно, насколько серьезную форму респираторного синдрома вызывает омикрон, насколько изменилась его трансмиссивность (способность к передаче от человека человеку), и насколько эффективными в данном случае окажутся существующие сейчас вакцины. Эксперты высказывают предварительные опасения, что эффективность вакцин снизится из-за аномально высокой изменчивости коронавируса, который постоянно «ищет» способы ускользать от иммунной системы.

Происхождение

О новом варианте коронавируса ВОЗ узнала из сообщения властей Южно-Африканской Республики, где в одной из провинций наблюдался резкий всплеск заболеваемости. Первый известный и подтвержденный образец мутировавшего вируса был получен 9 ноября, и с того момента этот штамм стал быстро распространяться по всей южной части Африканского континента. Многие страны сразу ввели запрет на посещение этого региона, но такие меры, в целом, малоэффективны. Вариант омикрон уже обнаружен в Канаде, США, Австрии, Бельгии, Дании, Великобритании, Франции, Германии, Италии, Нидерландах, Португалии, Шотландии, Ботсване, Израиле, Австралии и Гонконге. За то время, пока на компьютере набиралась эта строка, штамм наверняка появился и в других странах.

Стандартный ПЦР-тест легко выявляет вариант омикрон и дифференцирует его от прочих штаммов, – благодаря мутации в одном из трех генов, которые являются мишенью анализа. Поэтому омикрон был обнаружен быстрее, чем предыдущие модификации коронавируса.

Мутации

Как сообщает журнал Nature, в штамме омикрон насчитывается свыше 30 мутаций, кодирующих спайк-протеин. Десять из них, по данным The Guardian, наблюдаются в «рецептор-связывающем домене», отвечающем за прикрепление вируса к человеческим клеткам. Вместе с тем, имеются и другие мутации, часть которых закрепилась еще в предыдущих вариантах. Особую тревогу вызывает то, что эти изменения могут обеспечить вирусу более высокую трансмиссивность и способность избегать иммунной контратаки. В официальных сообщениях ВОЗ (в частности, от 28 ноября) говорится о том, что «вероятность быстрого глобального распространения штамма омикрон является высокой».

Тяжесть заболевания

На сегодняшний день неизвестно, вызывает ли омикрон более тяжелые формы респираторного синдрома, чем штаммы-предшественники. Согласно первым поступавшим в этой связи сообщениям, уровень госпитализаций на африканском Юге возрос, однако это может быть обусловлено увеличением заболеваемости, а не большей выраженностью симптоматики. ВОЗ напоминает, что к настоящему времени вакцинировано лишь 24% южноафриканского населения.

Кроме того, первую крупную группу инфицированных в Южной Африке составили университетские студенты, то есть люди молодые, у которых коронавирусная болезнь протекает обычно в более мягких формах. Однако Telegraph по этому поводу замечает, что доля людей пожилого и старческого возраста в этом регионе вообще невелика: лишь 6% населения старше 65 лет. Таким образом, пока неясно, насколько тяжело будет протекать омикрон-инфекция в группах повышенного риска, в частности, у пожилых людей. Нет также надежных данных о том, отличается ли клиническая картина COVID-19 при заражении новым штаммом. Согласно предварительным сообщениям практикующих врачей, у большинства заразившихся наблюдались мягкие симптомы (особенно часто упоминается чувство усталости и обессиленности); при этом никто из пациентов не утрачивал обоняния или вкуса.

Следует еще раз подчеркнуть: эти сообщения носят предварительный характер и пока не сопровождаются достаточно убедительными статистическими доказательствами.

Трансмиссивность

Такая же неопределенность, как в отношении других свойств варианта омикрон, пока сохраняется и в оценках трансмиссивности. ВОЗ подтверждает, что в очагах эпидемического распространения этого штамма заболеваемость заметно возросла, однако причины этого до сих пор не установлены в точности.

Эффективность вакцин

Большинство применяемых сейчас вакцин против COVID-19 разрабатывалось таким образом, чтобы прицельно настраивать иммунную систему человека на распознавание шипового белка и уничтожение содержащего этот протеин вируса. Однако многие мутации коснулись именно этой системы патогена, что вызывает беспокойство специалистов. Эффективность вакцин действительно может снизиться.

Вместе с тем, эксперты, к которым обратились корреспонденты The Guardian, считают необходимым подчеркнуть: во-первых, это еще ничем не доказано, а во-вторых и главных, некоторое снижение эффективности вакцинации совершенно не означает, что эта мера перестала быть спасительной, критически важной и остро необходимой в глобальных масштабах.

Наконец, следует учитывать, что на появление нового штамма уже отреагировали все ведущие мировые производители вакцин. Их представителями выражается готовность не только внести все необходимые модификации, которые переориентируют вакцины на омикрон, но и сделать это очень быстро, – применяя новейшие технологии, позволившие в кратчайшие сроки создать первую защиту и хорошо отработанные за время пандемии.

По материалам зарубежных сайтов

См. также в нашей ленте материал «Хроники пандемии: варианты, подобные дельта-штамму, могут и дальше обострять ситуацию».

Прим. Лахта Клиники. Если кому-то рядом стало плохо, – человек внезапно потерял сознание, начались судороги, острая боль в сердце и т.п., – растеряться очень легко. Немногие из нас способны в такой ситуации действовать мгновенно и хладнокровно. Гораздо чаще из головы, как говорится, вылетает всё, что там хранилось на подобный случай. И всё же некоторые базовые вещи надо знать и помнить всегда; а даже если знаем и помним, никогда не лишне повторить.

 

А вдруг пострадавший проглотит язык?

Проглотить язык физически невозможно. Окружающие ткани плотно удерживают его во рту, и взаимное расположение анатомических структур исключает проглатывание языка при любых обстоятельствах. Затруднения дыхания возникнуть могут, но по другой причине.

И все же миф о проглоченном языке (во время эпилептического приступа, обморока, во сне и т.д.) настолько живуч, а вопросы на эту тему задаются так часто, что стоит здесь остановиться и разобраться подробнее.

Согласно разъяснениям специалистов из Johns Hopkins Medicine, язык представляет собой подвижную продолговатую мышцу, одним концом плотно закрепленную во рту. Кроме того, отрезок ткани, называемой уздечкой языка, соединяет основание языка с дном ротовой полости, и именно это соединение не дает языку возможность попасть в глотку и далее в пищевод. Скорее всего, под риском проглотить язык люди имеют в виду совсем другую ситуацию: в некоторых состояниях язык может «западать», т.е. отклоняться назад к гортаноглотке, – и тем самым блокировать дыхательные пути. Это может произойти в том случае, если человек теряет сознание и лежит на спине с полностью расслабленной мускулатурой. Язык при этом также утрачивает тонус, и при его западении воздухоносный просвет оказывается частично или полностью перекрытым. То же самое может произойти во время ночного отдыха, если человек страдает обструктивным апноэ сна, и это действительно небезопасно.

Что делать

В медицине неотложных состояний существует понятие «восстановительная позиция» (спасительное положение тела, реабилитационное положение и т.п.). Если человек теряет сознание, надо немедленно обеспечить такое расположение головы и туловища, при котором не произойдет ни обструкция дыхательных путей языком, ни захлебывание рвотными массами, кровью и т.п.

Попытайтесь мысленно отработать свои действия на тот случай, если какой-либо человек рядом с вами потеряет сознание.

Опуститесь рядом с упавшим на колени.

Ближайшую к вам руку пострадавшего высвободите (если нужно), разместите под прямым углом к телу и разверните ладонью кверху.

Другую руку согните таким образом, чтобы тыльная сторона ладони соприкасалась со щекой, противоположной этой руке.

Ближайшая к вам нога пострадавшего должна быть вытянута прямо. Другую его ногу согните, подняв колено кверху.

Используя колено согнутой ноги как рычаг, потяните на себя и перекатите пострадавшего набок, – так, чтобы его голова в конечном счете лежала щекой на ладони.

Оставьте согнутую ногу в позиции «бега», чтобы стабилизировать положение тела.

Убедитесь в том, что язык во рту сместился вперед и не препятствует дыханию.

 

Государственная служба здравоохранения Великобритании подготовила и разместила в свободном доступе короткий специальный видеофрагмент, где четко показана последовательность ваших действий при оказании первой помощи. Сопроводительный текст и субтитры, конечно, на английском языке, но здесь гораздо важнее не прочитать, а увидеть, – каким именно образом пострадавшему обеспечивается спасительное положение. Поверьте, оно не случайно так называется.

 

Травма ротовой полости

Еще одну группу распространенных осложнений при судорожном припадке составляют травмы полости рта. В электронной Национальной медицинской библиотеке PubMed есть отчет об опросе, который в 2017 году специалисты Польского неврологического общества провели среди больных эпилепсией. Изучая частоту различных травм, получаемых во время приступов, авторы исследования установили, что:

— 52.4% подтвердили у себя случаи травмирования губ, языка и щек во время судорожных припадков;

— 18% отмечали растрескивание зубов;

— у 17% пациентов ломались зубы.

Непроизвольное прикусывание языка с одной или обеих сторон, – весьма частая травма при данных состояниях. Долгое время считалось, что оказывающий первую помощь должен высвободить и удерживать язык человека в приступе, чтобы предотвратить такого рода травму или блокировку дыхания. Однако практика показывает, что это может быть еще опасней. Современные руководства настоятельно не рекомендуют помещать что бы то ни было между зубами больного во время судорожного припадка, – это касается любых предметов и особенно пальцев. В разъяснительных материалах организации Epilepsy Ontario говорится о том, что следствием таких попыток могут стать:

— перелом челюсти;

— разрушение зубов;

— асфиксия (блокировка доступа воздуха) у пострадавшего.

Помощь перед судорожным приступом

Многие люди, страдающие эпилепсией, испытывают так называемую ауру – комплекс тех или иных ощущений, указывающий на приближение приступа (хотя у других больных припадок может начаться совершенно неожиданно, буквально «на ровном месте»).

Если человек вам знаком и вы понимаете, что ему становится плохо, или же кто-то подает вам подобные сигналы речью или жестами, предпримите следующие шаги:

— осторожно отведите человека подальше от проезжей части, если ситуация разворачивается на улице;

— в помещении быстро отодвиньте стулья, стол, кресла и другие объекты, рядом с которыми находится больной, особое внимание уделив обеспечению свободного пространства в зоне головы;

— если сдвинуть мебель невозможно, прикройте чем-то мягким (одеяло, свернутый свитер, пальто и т.п.) ближайшие жесткие углы или края.

— убедитесь в том, что поблизости нет включенных электроприборов;

— в общественном месте сделайте все возможное, чтобы вокруг не толпились люди;

— осторожно уложите человека, если он не успел упасть;

— аккуратно придайте ему спасительное положение, как показано выше;

— засеките время начала приступа.

Во время приступа

Если у кого-то внезапно начался развернутый эпилептический приступ, ваши действия должны быть следующими:

— осторожно опустить человека на пол или на землю (при необходимости);

— снять очки с лица пострадавшего, если он в очках;

— снимите, расстегните, ослабьте любые тугие или обтягивающие детали одежды, особенно если они надеты вокруг шеи или головы;

— подложите что-либо под голову в качестве подушки безопасности, или, в крайнем случае, придерживайте пострадавшему голову руками во избежание черепно-мозговой травмы;

— укройте больного одеялом, курткой, пиджаком или пальто;

— если человек остается хотя бы в частичном сознании, обязательно говорите с ним мягким, уверенно-успокаивающим тоном, пока приступ не закончится;

— не пытайтесь каким-либо образом ограничивать движения больного во время приступа, делать ему искусственное дыхание, чем бы то ни было поить и т.д.;

— если припадок продолжается дольше пяти минут, вызывайте «Скорую».

После приступа

Если человек остается в бессознательном состоянии:

— как описано выше, переверните его в спасительную позицию (если еще не перевернули), чтобы предотвратить блокировку дыхательных путей;

— проверьте наличие свободного дыхания;

— до тех пор, пока пострадавший не придет в себя, держите его укрытым и каждые несколько минут обращайтесь к нему в ожидании какого-либо отклика.

Если человек в сознании

— имейте в виду, что после эпилептического припадка человек, скорее всего, оглушен и дезориентирован в той или иной степени;

— спросите у пострадавшего имя и местонахождение, чтобы оценить уровень его ориентированности в собственной личности и обстановке;

— успокойте и объясните, что он только что пережил судорожный припадок;

— оставайтесь рядом, пока человек окончательно не придет в себя, помогите удобно сесть в подходящем месте;

— поищите на запястье пострадавшего медицинский браслет, где должна быть указана вся необходимая информация и/или подробные контакты.

— проверьте, не получил ли человек травмы во время приступа, и если да, то окажите соответствующую первую помощь;

— убедитесь в том, что человек уже способен добраться домой на такси или кто-то его проводит в безопасное место (если некому, проводите вы).

Первая помощь при травме головы

Черепно-мозговые травмы во время эпилептических приступов – не редкость, такое случается примерно с половиной больных. Очень важно, чтобы хоть кто-то из окружающих знал, как действовать в случае, когда человек во время судорожного приступа (да и по любой другой причине) получил травму головы.

Если есть основания предполагать, что лежащий без сознания человек мог серьезно удариться головой, первая помощь должна включать следующее:

— со всей осторожностью придать пострадавшему спасительное положение;

— убедиться в проходимости дыхательных путей;

— прислушаться к дыханию;

— вызвать «Скорую помощь» самому или попросить кого-то сделать это немедленно;

— вызвать полицию, если имеет место любая угроза безопасности;

— проверять реакцию пострадавшего на обращение каждые несколько минут;

— закрыть любые видимые открытые раны на голове, выделения из ушей или носа стерильной повязкой или, в ее отсутствие, чистой салфеткой;

— при этом НИЧЕГО НЕ ПОМЕЩАТЬ ВНУТРЬ уха или носа;

— обработать все прочие видимые раны и повреждения, руководствуясь элементарными принципами оказания первой помощи;

— сохранять тепло, укрыв пострадавшего одеялом, пальто, теплой курткой и т.п.;

— оставаться рядом до прибытия бригады «Скорой помощи».

Если пострадавший в сознании, то вместо придания спасительной позиции лучше помочь ему принять ту позу, которая для него наиболее комфортабельна. Все остальные пункты остаются в силе. Еще раз подчеркнем: даже если человек в сознании, крайне важно оставаться рядом с ним до прибытия соответствующих служб с ним и следить за тем, как он дышит.

В каких случаях обязательно вызывать помощь

Необходимо немедленно звонить в «Скорую», если:

— пострадавший вам знаком и вы точно знаете, что судорожный приступ у него впервые;

— судорожный припадок случился в воде;

— имеют место затруднения дыхания или человек долго не приходит в себя после приступа;

— непосредственно после одного приступа начинается следующий, при этом человек не полностью приходит в сознание между приступами;

— во время припадка пострадавший получил травму, особенно черепно-мозговую;

— приступ начался у беременной женщины;

— приступ случился у человека, который, как вам известно, страдает серьезным(и) заболеванием(ями), например, хронической сердечной недостаточностью, сахарным диабетом и т.п.

Если же человек болен эпилепсией и перенес очередной приступ, то по нормализации состояния он сможет самостоятельно связаться со своим врачом. В дополнительной помощи такие пациенты, как правило, не нуждаются, – за исключением, повторяем, тех случаев, когда получена серьезная травма или припадок длится более пяти минут.

 

Берем на заметку

Язык проглотить невозможно в принципе, даже во время судорожного приступа. Однако если человек внезапно теряет сознание, он может получить серьезную травму ротовой полости или головы. Несмотря на такой риск, никогда ничего не пытайтесь помещать пострадавшему между зубов, в уши или нос. Внимательно перечитайте изложенные выше правила оказания помощи – и просто следуйте им.

Еще и еще раз напоминаем: если человек без сознания, прежде всего придайте ему восстановительную позицию (спасительное положение тела). Тем самым вы, как минимум, предотвратите западание языка в сторону гортани с блокировкой дыхания.

 

По материалам сайта Medical News Today 

Быстрая коррекция наследственных генетических аномалий

29 ноября 2021

Объединенная группа специалистов из двух финских вузов (Университета Хельсинки и Медицинского университета при главном муниципальному медцентре Хельсинки) разработала метод быстрой и точной коррекции генетических аномалий в лабораторно культивируемых человеческих клетках.

В результате удается получать аутологичные здоровые плюрипотентные стволовые клетки из биоматериала, который отбирается путем кожной биопсии 2-3 мм у пациентов с различными генетическими заболеваниями. Скорректированные таким способом стволовые клетки чрезвычайно важны как для исследовательских целей, так и для разработки новых методов терапии наследственной патологии.

Авторы опирались на уже известные прорывные технологии в области стволовых клеток и генного редактирования, включая две техники, удостоенные Нобелевской премии. Первая из них – iPSCs, технология индуцированных плюрипотентных клеток из дифференцированных клеток, получившая высшую научную награду мира в 2021 году. Вторая – не менее широко известный метод CRISPR-Cas9, «генетические ножницы», отмеченные Нобелевским комитетом в 2020 году. Подход финских ученых представляет собой комбинацию двух этих техник для коррекции генетических изменений, которыми обусловливаются наследственные заболевания, и, одновременно, для создания полностью функциональных новых стволовых клеток.

Долгосрочную цель исследовательская группа видит в разработке способов продукции аутологичных стволовых клеток, обладающих терапевтическими свойствами. Использование собственных генетически скорректированных клеток пациента, как надеются ученые, позволит избежать иммунологических осложнений, неизбежно возникающих при трансплантациях донорских тканей и органов.

Автором нового метода выступает студент из Аргентины Сами Джалиль, который учится и работает в Helsinki Stem Cell Center. Работа опубликована в недавнем номере Stem Cell Reports, научного журнала Международного общества по изучению стволовых клеток.

На сегодняшний день известно свыше 6000 наследуемых заболеваний и синдромов, причиной которых являются те или иные генные альтерации. При лечении некоторых из этих состояний в настоящее время применяется трансплантация клеток и органов от здоровых доноров, если это доступно.

«Наша новая система гораздо быстрее и точнее, чем существующие сейчас разработки по коррекции сбоев ДНК. Это делает ее применение более простым и, в то же время, снижает риск внесения случайных нежелательных изменений, – говорит адъюнкт-профессор Кирмо Вартиоваара, осуществлявший общее руководство работой. – В идеальных лабораторных условиях мы достигли стопроцентной эффективности, хотя и не забываем о том, что коррекция искусственно культивируемых клеток еще весьма далека от доказательного и одобренного терапевтического внедрения. И все же это очень позитивное начало», – добавляет профессор.

 

По материалам сайта Medical Xpress 

Без VPN сайт будет работать быстрее


Этот сайт собирает метаданные пользователя (cookie, данные об IP-адресах и местоположении). Это необходимо для функционирования сайта. Продолжая пользоваться сайтом, вы даете согласие на использование ваших cookie-файлов.