Эта группа объединяет гены, которые регулируют пищеварение и работу печени. Они отвечают за расщепление углеводов, жиров и белков, превращение пищевых веществ в доступные для всасывания формы, а также за транспорт, обезвреживание и выведение билирубина и желчных кислот.
Когда один из этих генов нарушен, пищеварительные ферменты работают недостаточно эффективно. Это приводит к непереносимости отдельных сахаров, нарушению переваривания жиров или белков, плохому всасыванию питательных веществ, вздутию, диарее или хроническим нарушениям стула.
Нарушения в генах, связанных с обменом билирубина и желчных кислот, проявляются эпизодами желтухи, холестазом, образованием камней, повышением уровня билирубина или повреждением печени.
Эта группа важна, потому что именно она обеспечивает преобразование пищи в энергию и строительные материалы для организма, а также отвечает за безопасное выведение токсичных продуктов обмена. Малейший сбой в этих ферментных или транспортных системах заметно влияет на пищеварение и работу печени.
Гены и расширенные описания
- UGT1A1. Глюкуронилтрансфераза; синдром Жильбера, Криглера–Найяра.
- SLC10A1. Транспорт желчных кислот; нарушения желчного обмена.
- SLC22A7. Органический анионный транспорт в печени.
- ABCB11. Транспорт желчи; прогрессирующий внутрипечёночный холестаз.
- ABCB4. Фосфолипидный транспорт; желчнокаменная болезнь, холестаз.
- ABCC2. MRP2 транспортер; синдром Дабина–Джонсона.
- ABCC8. Регуляция секреции инсулина; связь с метаболизмом глюкозы.
- ABCG5. Холестериновый транспорт; ситостеролемия.
- ABCG8. Транспорт растительных стеролов; дислипидемии.
- SI. Фермент сахаразы-изомальтазы; непереносимость сахарозы.
- GALK1. Галактозный обмен; галактоземия II.
- GALT. Классическая галактоземия.
- G6PC1. Глюкоза-6-фосфат; болезнь накопления гликогена I.
- GBE1. Ветвление гликогена; болезнь Андерсена.
- FBP1. Глюконеогенез; гипогликемии.
- PHKB. Регуляция фосфорилазы; гликогеноз IX.
- ALDOB. Фруктозный обмен; непереносимость фруктозы.
- APRT. Пуриновый обмен; 2,8-дихлор-аденинурия.
- APOB. Формирование липопротеинов; семейная гиперхолестеринемия.
- WDR62. Регуляция развития ЖКТ (косвенно), нарушение всасывания.
- SERPINA1. α1-антитрипсин; поражение печени у детей.
Мы обязательно изучим его в ближайшее время
