Когда при планировании беременности тесты особенно рекомендованы и какие исследования назначаются?
- 2 и более случая выкидыша/замершей беременности на ранних сроках без установленной причины, множественные аномалии развития у плода/ребенка. Рекомендуемые тестирования: кариотипирование и/или хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
- Женщина старше 35 лет либо мужчина старше 40. Рекомендуемые тестирования: неинвазивный пренатальный ДНК-тест беременной для определения риска хромосомной патологии плода
- Кровное родство в паре. Рекомендуемые тестирования: обследование на частые моногенные заболевания и иммунологическую совместимость супругов
- Безуспешные попытки зачать малыша более 1 года. Рекомендуемые тестирования: если не выявлены наиболее частые причины бесплодия, партнерам рекомендуется кариотипирование (для исключения носительства хромосомных перестроек)
- У одного из партнеров, среди их детей или близких родственников было диагностировано генетическое заболевание, отмечались случаи рака в семье, кожные заболевания, умственная отсталость, аномалии развития. Рекомендуемые тестирования: кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ (ХМА), полноэкзомное/полногеномное секвенирование
Без явных показаний генетическое тестирование может проводиться с учетом личных пожеланий в целях профилактики. Выявив информацию о возможных рисках, можно их скорректировать и избежать травмирующего репродуктивного опыта.
Кроме того, вне вопросов планирования беременности составление «генетического паспорта» здоровья может помочь как взрослым, так и детям диагностировать заболевания на ранних стадиях или выявить риски их развития, что особенно актуально в онкологии.