Гены структуры микротрубочек и ресничек

Эта группа объединяет гены, которые отвечают за структуру клеточного каркаса и работу ресничек — тонких подвижных или неподвижных выростов клетки, необходимых для движения жидкости, сигнальной передачи и правильного развития органов. Эти гены формируют микротрубочки, аксонему, центросомы и белки, управляющие сборкой и стабильностью ресничек.

Если один из таких генов нарушен, реснички утрачивают подвижность или формируются неправильно. Это приводит к целой группе состояний — цилиопатиям. Они могут проявляться хроническими синуситами и бронхоэктазами (из-за нарушения очистки дыхательных путей), situs inversus (зеркальным расположением органов), пороками развития почек, мозга, сетчатки, поликистозом, нарушением фертильности и особенностями роста.

Цитоскелетные нарушения также приводят к дефектам деления клеток, роста аксонов, миграции нейронов и формированию органов в раннем эмбриональном периоде.

Эта группа важна тем, что реснички — небольшие по размеру, но критически важные структуры. Их корректная работа определяет направление тока жидкости в органах, правильное расположение органов и развитие многих систем. Нарушения в генах этой группы отражаются на самых разных функциях — от дыхания до эмбрионального органогенеза.