Эта группа объединяет гены, которые отвечают за формирование и работу сетчатки, фоторецепторов, пигментного эпителия, а также структур внутреннего уха и волосковых клеток. Эти структуры воспринимают свет и звук, превращая их в сигналы, понятные мозгу.
Если один из таких генов работает неправильно, нарушается либо чувствительность клеток к свету, либо механическая передача звука. Это может приводить к пигментному ретиниту, амаврозу Лебера, врождённой или прогрессирующей тугоухости, нарушениям ночного зрения, ухудшению контрастности и полей зрения.
Особенность группы в том, что зрительный и слуховой анализаторы очень чувствительны к изменениям структуры белков. Даже небольшое нарушение в таких генах приводит к тому, что фоторецепторы или волосковые клетки постепенно теряют функцию.
Эта группа важна, потому что именно она определяет способность человека видеть и слышать. Нарушения в этих генах напрямую влияют на качество жизни, развитие речи, ориентацию в пространстве и восприятие окружающего мира.
Гены и расширенные описания
- RHO. Родопсин; ведущая причина аутосомно-доминантного пигментного ретинита.
- RPE65. Изомерогидролаза; амавроз Лебера II типа, дистрофия сетчатки.
- ABCA4. Транспортер фоторецепторов; болезнь Старгарда.
- CNGA3 Канал cGMP; полная ахроматопсия.
- CNGB3. β-субъединица канала; ахроматопсия.
- PDE6B. Фосфодиэстераза фоторецепторов; пигментный ретинит.
- PDE6H. Регуляция сигнала в колбочках.
- GPR179. Передача сигнала ON-биполярных клеток; ночная слепота.
- GRM6. mGluR6; врожденная ночная слепота.
- CRB1. Формирование фоторецепторов; LCA и RP.
- CRX. Транскрипционный фактор; врождённые дистрофии сетчатки.
- NR2E3. Регулятор развития палочек; ночная слепота, RP.
- EYS. Структурный белок сетчатки; частая причина аутосомно-рецессивного RP.
- OPA1. Атрофия зрительного нерва; доминантная оптическая нейропатия.
- IMPG2. Матричный белок межфоторецепторного пространства; макулопатии.
- BEST1. Белок RPE; болезнь Беста, макулярные дистрофии.
- MYO7A. Миозин VIIA; синдром Ашера I.
- USH2A. Характерный ген синдрома Ашера II; RP + глухота.
- USH1C. Формирование стереоциллий; Ашера I.
- CLRN1. Кларин-1; синдром Ашера III.
- PAX6. Основной регулятор развития глаза; аниридия.
- FOXE3. Развитие хрусталика; врождённые катаракты.
- MITF. Развитие пигмента; синдром Варденбурга.
- TYR. Тирозиназа; альбинизм I типа.
- OCA2 Альбинизм II типа.
- LOXHD1. Формирование волосковых клеток; наследственная глухота.
- TECTA. Белок текториальной мембраны; тугоухость.
- TMPRSS3. Протеаза; прогрессирующая глухота.
- OTOF. Отоферлин; аноакустическая глухота.
- OTOA. Структурный белок внутреннего уха; глухота.
- OTOG. Отогелин; дефекты → нарушения слуха.
- GPSM2. Полярность клеток внутреннего уха; синдром CHARGE-подобный.
- POU4F1. Развитие слухового нерва.
- TMEM132E. Нейральные пути слуха.
Мы обязательно изучим его в ближайшее время
