Рекомендации врача всегда под рукой в новом
приложении Lahta Clinic
Мобильное приложение Lahta Clinic

Генетика

Гены врожденного и приобретенного иммунитета

25 ноября 2025

Генетика

Эта группа объединяет гены, которые регулируют работу врождённого и адаптивного иммунного ответа. Они участвуют в распознавании инфекции, активации иммунных клеток, контроле воспаления, работе антител, а также в поддержании иммунной толерантности, когда организм учится не атаковать собственные ткани.

Когда в таких генах появляется дефект, иммунитет начинает работать неправильно. Это может проявляться частыми инфекциями, склонностью к тяжёлым бактериальным или вирусным заболеваниям, затяжным воспалением, аутовоспалительными эпизодами, аллергическими реакциями или, наоборот, аутоиммунными процессами, когда иммунитет ошибочно атакует собственные органы.

Иммунная система устроена как сеть: сбой одного участка отражается на всей системе. Поэтому мутации в этих генах часто дают широкий спектр симптомов — от лёгкой восприимчивости к инфекциям до тяжёлых иммунодефицитов.

Эта группа важна, потому что именно она отвечает за защиту организма и способность человека бороться с внешними угрозами, сохраняя при этом баланс между активностью и контролем.

Гены и расширенные описания

  • ADA. Фермент пуринового обмена; тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД).
  • ADA2. Регуляция воспаления; дефицит → васкулиты, инсульты в детстве.
  • IL12RB1. Рецептор IL‑12; иммунодефицит с микобактериальными инфекциями.
  • IL2RA. CD25; нарушения толерантности, аутоиммунитет.
  • IL36RN. Ингибитор IL‑36; псориазоподобные воспалительные синдромы.
  • CTLA4. Ключевой регулятор Т‑клеток; иммунодисрегуляция, лимфопролиферация.
  • TNFRSF13B (TACI). Регуляция B‑клеток; иммунодефицит с низкими иммуноглобулинами.
  • TNFRSF1A. Рецептор TNF‑α; автозапальные эпизоды, лихорадки.
  • RAG1. Созревание B/T‑клеток; ТКИД, Omenn‑синдром.
  • DCLRE1C (ARTEMIS). Репарация ДНК в лимфоцитах; ТКИД.
  • IKBKG. NF‑κB; множественные воспалительные нарушения.
  • CYBA. Формирование NADPH‑оксидазы; хроническая гранулематозная болезнь.
  • NCF1. Компонент NADPH‑оксидазы; тяжёлые бактериальные инфекции.
  • NCF4. Регуляция окислительного взрыва; иммунная дисфункция.
  • UNC13D. Нарушение цитотоксичности NK/Т‑клеток; гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз.
  • PRF1. Перфорин; HLH‑синдром.
  • STAT3. Сигнал передачи цитокинов; гипер‑IgE синдром.
  • BTK. Созревание B‑клеток; агаммаглобулинемия.
  • DOCK8. Иммунная регуляция; тяжёлые вирусные инфекции, атопия.
  • HAX1. Нейтропения тяжёлой степени.
  • LYST. Регуляция лизосом; альбинизм + иммунодефицит (синдром Чедиака–Хигаси).
  • AP3B1. Дефект транспортных гранул; иммунодефицит (HPS).
  • FERMT3. Адгезия лейкоцитов; тяжёлые кровоточивости + инфекции.

Записаться в LAHTA CLINIC
Что можно улучшить на странице?

Оставить комментарий о содержании страницы

Я даю согласие на обработку персональных данных, ознакомлен(а) с Политикой конфиденциальности

Спасибо за ваш комментарий!

Мы обязательно изучим его в ближайшее время

Мы используем файлы cookie, чтобы сайт работал лучше и удобнее для вас. Продолжая пользоваться сайтом, вы принимаете их использование.

Подробнее