Эта группа объединяет гены, которые регулируют работу врождённого и адаптивного иммунного ответа. Они участвуют в распознавании инфекции, активации иммунных клеток, контроле воспаления, работе антител, а также в поддержании иммунной толерантности, когда организм учится не атаковать собственные ткани.
Когда в таких генах появляется дефект, иммунитет начинает работать неправильно. Это может проявляться частыми инфекциями, склонностью к тяжёлым бактериальным или вирусным заболеваниям, затяжным воспалением, аутовоспалительными эпизодами, аллергическими реакциями или, наоборот, аутоиммунными процессами, когда иммунитет ошибочно атакует собственные органы.
Иммунная система устроена как сеть: сбой одного участка отражается на всей системе. Поэтому мутации в этих генах часто дают широкий спектр симптомов — от лёгкой восприимчивости к инфекциям до тяжёлых иммунодефицитов.
Эта группа важна, потому что именно она отвечает за защиту организма и способность человека бороться с внешними угрозами, сохраняя при этом баланс между активностью и контролем.
Гены и расширенные описания
- ADA. Фермент пуринового обмена; тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД).
- ADA2. Регуляция воспаления; дефицит → васкулиты, инсульты в детстве.
- IL12RB1. Рецептор IL‑12; иммунодефицит с микобактериальными инфекциями.
- IL2RA. CD25; нарушения толерантности, аутоиммунитет.
- IL36RN. Ингибитор IL‑36; псориазоподобные воспалительные синдромы.
- CTLA4. Ключевой регулятор Т‑клеток; иммунодисрегуляция, лимфопролиферация.
- TNFRSF13B (TACI). Регуляция B‑клеток; иммунодефицит с низкими иммуноглобулинами.
- TNFRSF1A. Рецептор TNF‑α; автозапальные эпизоды, лихорадки.
- RAG1. Созревание B/T‑клеток; ТКИД, Omenn‑синдром.
- DCLRE1C (ARTEMIS). Репарация ДНК в лимфоцитах; ТКИД.
- IKBKG. NF‑κB; множественные воспалительные нарушения.
- CYBA. Формирование NADPH‑оксидазы; хроническая гранулематозная болезнь.
- NCF1. Компонент NADPH‑оксидазы; тяжёлые бактериальные инфекции.
- NCF4. Регуляция окислительного взрыва; иммунная дисфункция.
- UNC13D. Нарушение цитотоксичности NK/Т‑клеток; гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз.
- PRF1. Перфорин; HLH‑синдром.
- STAT3. Сигнал передачи цитокинов; гипер‑IgE синдром.
- BTK. Созревание B‑клеток; агаммаглобулинемия.
- DOCK8. Иммунная регуляция; тяжёлые вирусные инфекции, атопия.
- HAX1. Нейтропения тяжёлой степени.
- LYST. Регуляция лизосом; альбинизм + иммунодефицит (синдром Чедиака–Хигаси).
- AP3B1. Дефект транспортных гранул; иммунодефицит (HPS).
- FERMT3. Адгезия лейкоцитов; тяжёлые кровоточивости + инфекции.
Мы обязательно изучим его в ближайшее время