Несмотря на то что причины возникновения синдрома Дауна до сих пор окончательно неизвестны, среди хромосомных патологий он выявляется наиболее часто. Как устроен скрининг и почему важно его пройти, объясняем вместе с врачом акушером-гинекологом Ириной Стрельниковой.
Выявление синдрома Дауна
Синдром Дауна можно определить как на первом, так и на втором скрининге или ещё раньше, с помощью неинвазивного пренатального теста (НИПТ).
НИПТ проводят с 10 недели беременности. Учтите: чем раньше заподозрен диагноз, тем больше времени будет для проведения других процедур. Например, уже инвазивного пренатального теста, который поможет принять окончательное решение.
Первый, комбинированный, скрининг делают с 11 по 14 неделю беременности. По этому скринингу синдром Дауна (а также другие хромосомные аномалии) определяют с помощью УЗ-исследования и текстанализа крови. Если точнее — это исследование сыворотки крови (оценивается уровень хорионического гонадотропина) и уровня белка А, связанного с беременностью.
Ультразвуковое скрининговое исследование позволяет оценить антенатальное (до момента рождения) развитие плода и обнаружить не только хромосомные аномалии, но и пороки развития, а также риски, связанные с задержкой роста плода, преэклампсией и преждевременными родами. Для их выявления ещё выполняют программный расчёт.
Второй скрининг проводят с 18 по 21 неделю беременности: в него входит только ультразвуковая оценка — скрининговый тест материнской сыворотки во втором триместре не делают. УЗ-маркерами синдрома Дауна на первом и втором скрининге являются большая толщина воротникового пространства, аплазия (отсутствие визуализации) или гипоплазия (уменьшение размеров) носовой кости, выявленные при её оценке, а также некоторые пороки сердца.
Точность исследований
Ни один из признаков, которые могут свидетельствовать о подозрении на синдром Дауна, не говорят о 100% наличии хромосомной патологии.
В медицине, хотя современные технологии и обеспечивают высокую точность (около 99%) исследований, никто не может дать абсолютной гарантии. Поэтому иногда рождаются дети с синдромом Дауна, даже, несмотря на то что женщинам делают скрининг.
Расчетный риск
Когда все исследования пройдены, специальная система математически рассчитывает риск для конкретной женщины, с учётом её возраста, анамнеза, соматических заболеваний.
В норме расчётный риск синдрома Дауна не должен превышать 1:100, а низким считается риск 1:1000 или меньше — в таком случае беспокоиться не о чем.
Резюме
- • Выявить синдром Дауна можно с помощью неинвазивного пренатального теста или во время скринингов: на первом — с помощью УЗИ и анализа крови, на втором — уже с помощью только ультразвукового исследования. В некоторых случаях женщине дополнительно назначают инвазивный пренатальный тест.
- • Современные технологии обладают высокой точностью, но не могут дать 100% гарантии. Поэтому иногда, даже если женщине делали скрининги, рождаются дети с синдромом Дауна.
- • Нормальным считается расчётный риск не выше 1:100, низким — 1:1000. Но при этом для каждой женщины показатели рассчитываются, а затем оцениваются врачом индивидуально.
