Согласно результатам, полученным совместно специалистами Массачусеттской больницы общего профиля (MGH) и международной исследовательской группой от Консорциума Психиатрической геномики, различные психические расстройства характеризуются общей генетической структурой.
Заболеваниями и расстройствами психики в настоящее время страдают более 25% общей популяции. В крупнейшем из когда-либо предпринятых исследований такого рода, результаты которого опубликованы в авторитетном журнале «Cell», ученые описывают более сотни идентифицированных ими генетических вариаций, каждая из которых повышает риск развития более чем одного психического расстройства.
Как известно, ген состоит из сегментов ДНК; изменения в последовательности молекул ДНК означают новый вариант гена, который, кроме прочего, может увеличивать или уменьшать риски развития болезней. Множество конкретных генетических вариаций, могущих влиять на риск развития тех или иных психических расстройств, были уже известны или выявлены недавно. Однако гены зачастую являются плейотропными, т.е. способными производить не единичный, а множественные эффекты в организме.
Старший автор исследования, доктор медицины Джордан У. Смоллер, директор отделения психиатрии и нейрогенетики в MGH, профессор психиатрии в Гарвардском медицинском институте, рассказывает:
«Выявление плейотропных генетических вариаций, связанных с риском психических расстройств, является важным шагом на пути к более точной диагностике и прицельному лечению этих состояний. Понимание того, как конкретная генетическая вариация может повлиять на вероятность развития широкого спектра заболеваний, поможет нам разобраться в том, насколько общую биологическую почву имеют эти заболевания».
Чтобы идентифицировать эти «многоцелевые» генные вариации, объединенная исследовательская группа применяла технику полногеномной ассоциации; были проанализированы генетические данные, полученные от 494 162 здоровых лиц контрольной группы и 232 964 людей, у которых было диагностировано по меньшей мере одно из восьми распространенных психических заболеваний. В ходе анализа было идентифицировано 109 генных вариаций, повышающих риск развития более одного расстройства психики.
В основе определенных расстройств могут лежать различные варианты, что позволило исследователям выделить три крупные группы генетически-связанных состояний: расстройства, характеризующиеся компульсивным поведением (нервно-психическая анорексия, обсессивно-компульсивное расстройство и, в меньшей степени, синдром Туретта); аффективные и психотические расстройства (биполярное расстройство, эндогенная депрессия и шизофрения); расстройства нервно-психического развития с ранним началом (синдромы аутистического спектра, СДВГ и синдром Туретта). Также обнаружены свидетельства того, что ассоциированные со многими заболеваниями гены проявляют увеличенную экспрессию начиная со второго триместра вынашивания беременности и, по-видимому, играют важную роль в развитии мозга плода.
Кроме того, в ходе исследования было идентифицировано несколько генов, оказывающих особенно широкое влияние на риски развития психических расстройств, что может иметь большое значение в плане профилактики и лечения таких заболеваний.
«В той степени, в какой эти генные вариации могут обладать множественным эффектом, – говорит Дж. У. Смоллер, – они могли бы стать потенциальными мишенями при разработке новых подходов к лечению, нацеленных одновременно на несколько заболеваний».
