Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это безопасный и точный метод исследования ДНК плода на разные генетические патологии: синдром Дауна, Эдвардса и другие. Эти заболевания не наследуются от родителей, а возникают в момент зачатия случайным образом. От этого никто не застрахован, поэтому так важно сделать тест.
Когда проводится неинвазивный пренатальный тест
Тест проводится во время беременности, чтобы выяснить, есть ли у плода высокие риски хромосомных нарушений, а еще позволяет точно определить пол будущего ребенка.
Но важно понимать, что НИПТ не подтверждает и не исключает патологии хромосом — с его помощью можно лишь оценить вероятность ее наличия.
Не входит в перечень обязательных скрининговых исследований и, как правило, делается по желанию пары. Однако есть определенные показания, при которых рекомендовано все-таки сделать тест:
- • серая зона по результатам комбинированного скрининга первого триместра (риск 1:100–1:1000)
- • отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие противопоказаний к ней
- • комбинированный скрининг первого триместра пропущен или сделан неполностью
Есть разные варианты НИПТ — не все одинаково точны и полезны, поэтому предварительно нужно проконсультироваться с врачом-генетиком.
Как проходит НИПТ
Для проведения неинвазивного пренатального теста достаточно взять кровь из вены у будущей мамы. Специальная подготовка не нужна, а исследование абсолютно безопасно и для женщины, и для плода.
После 10 недели беременности в крови матери становится достаточно ДНК плодного происхождения. Так можно изучить ДНК плаценты и оценить риски для малыша.
Насколько точен НИПТ
Точность теста зависит от конкретного выбранного варианта и патологий, которые он должен обнаружить. Например, при выявлении синдрома Дауна точность составляет около 99,7%. Для трисомии 18 и 13 (синдром Эдвардса и синдром Патау), а также половых хромосом показатель будет чуть ниже, около 99%.
Повлиять на точность исследования могут некоторые состояния и особенности, например, недостаточный срок беременности (если плодная ДНК меньше минимального установленного лабораторией количества), многоплодная беременность (больше двух малышей), мозаицизм (наличие в тканях генетически различающихся клеток), исчезающий близнец (когда один из нескольких эмбрионов останавливается в развитии), онкологические заболевания у мамы на момент проведения теста.
При этом важно помнить, что в целом тест дает намного бОльшую точность, чем любые другие пренатальные скрининги.
Что означают результаты
НИПТ не дает ответа, есть ли у плода какое-то заболевание — только показывает, повышен ли риск наличия того или иного синдрома. Большинство лабораторий дают отдельные результаты для каждого состояния, которое они проверяют. Несмотря на это, результаты теста часто трудно интерпретировать самостоятельно, поэтому лучше проконсультироваться с генетиком. А если тест выявил высокий риск хромосомного заболевания, нужно обязательно обратиться к врачу в ближайшее время.
