Гены соединительной ткани, кожи, костно-хрящевых нарушений

Эта группа объединяет гены, которые формируют «каркас» организма. Они отвечают за синтез коллагена, эластина, внеклеточного матрикса, а также белков кожи, суставов, связок и костей. Именно эти структуры обеспечивают прочность тканей, их упругость, способность выдерживать нагрузку и восстанавливаться.

Когда в таких генах возникает нарушение, страдают связки, сосуды, кожа и кости. Это может проявляться повышенной растяжимостью кожи, хрупкостью сосудов, частыми вывихами, нарушением формирования костей и хрящей, замедленным заживлением, а иногда — нарушениями роста или характеристик скелета.

Соединительная ткань присутствует в каждом органе, поэтому дефекты генов этой группы могут проявляться в самых разных системах: от кожи и глаз до сердца и сосудов.

Эта группа важна, потому что она определяет механическую прочность организма. Малейший сбой в структуре коллагена или матрикса делает ткани более уязвимыми к повреждениям и снижает их устойчивость к нагрузкам.