Действительно ли мутации — это всегда плохо и можно ли создать свою точную копию? Вместе с врачом-генетиком Оксаной Ефремовой рассказываем, что действительно зависит от генетики, и развенчиваем популярные мифы о генах.
Что такое ген
Ген — это участок ДНК, единица наследственности, внутри которой зафиксирована информация, как будет создан определённый белок в организме человека. Если говорить простыми словами, ген — это компьютерный код, который представляет собой инструкцию по синтезу одного белка в организме. При этом один белок отвечает за конкретную функцию: пример — белок пепсин, который перерабатывает пищу в желудке.
Часто люди спрашивают, какие гены передаются ребёнку от отца и какие — от матери.
Важно сказать, что гены нашего организма спрятаны в две разные ДНК: ядерную ДНК (основная, которая расположена в ядре клеток) и митохондриальную ДНК (она находится в митохондриях — энергетических «станциях» клетки). Митохондриальную ДНК со всеми её генами каждый ребёнок на 100% получает только от матери. А вот гены ядерной ДНК мы получаем 50 на 50: половина идёт от отца, половина — от матери. Исключение одно: хромосому Y и все гены в ней (например, те, которые участвуют в образовании сперматозоидов) мальчики получают только от отца — у женщин нет хромосомы Y.
Мифы о генах
Миф №1. Гены определяют всё
На самом деле, гены определяют не всё — только «инструкцию», по которой будет происходить синтез белка. А вот он, в свою очередь, будет выполнять в организме какую-то функцию. При этом не только ген отвечает за то, как будет считываться информация, есть факторы, которые регулируют это считывание, например, метилирование. Это не мутация, в гене ничего не происходит, но один и тот же ген может считываться по-разному в зависимости от уровня его метилирования. То есть генетика и эпигенетика (наследуемые изменения активности генов) влияют на правильность синтеза белка и его работу в клетке. Туда же можно отнести факторы внешней среды и самого организма.
Гены — это, конечно, основа, но далеко не всё, что влияет на правильность работы организма человека.
Миф №2. Генетический анализ точно предсказывает будущие болезни
Вариантов генетических анализов — несколько сотен тысяч. Естественно, один конкретный анализ не определяет точно все настоящие или будущие болезни. Полезность у генетического теста будет, только если он подобран с врачом-генетиком с учётом конкретной цели.
Миф №3. Все мутации — это плохо
Есть заблуждение, что мутация — это всегда плохо, это нарушение работы гена или болезнь. Но это не так: мутация — это изменение, и оно не всегда негативно. Например, голубой цвет глаз — это тоже мутация (базовый цвет — карий). Но голубые глаза — это не плохо (это красиво!), и они не функционируют хуже.
Есть общепринятая классификация мутаций: доброкачественные, вероятно доброкачественные, неизвестного значения, вероятно патогенные и патогенные. Доброкачественные и вероятно доброкачественные не вызывают заболеваний. Про мутации неизвестного значения мы ничего не знаем: или они никогда не встречались, или данные о них противоречивы. А вот вероятно патогенные и патогенные мутации, действительно, могут вызывать генетические заболевания.
Миф №4. Интеллект —это врождённое
Интеллект — это обобщённая характеристика интеллектуальных способностей, то есть способностей к получению и использованию знаний. Это связано не только с генетикой или врождёнными данными — обучаться и применять полученные знания люди могут по ходу жизни. То есть интеллект — это совокупность и врождённых данных, и влияния генетики, и факторов внешней среды: как человека воспитывали, учили, что происходило вокруг. Хотя, действительно, генетических компонентов в этом может быть чуть больше.
Миф №5. С помощью работы над генами можно создать свою точную копию
Это вопрос, скорее, шуточный, но клонирование, действительно, возможно и уже неоднократно проводилось. При клонировании у двух организмов будет одинаковая ДНК, как бывает у однояйцевых близнецов. Однако есть не только генетические, но и эпигенетические показатели, то же метилирование. А это значит, что, даже если особи будут одинаковые по ДНК, эпигенетические факторы у них будут различаться, и эта разница будет заметна в крошечных деталях. Согласитесь, довольно легко различить близнецов, хотя генетически они абсолютно идентичны друг другу.
