Первое лекарство от карликовости разрешено к применению

19 ноября 2021

Комментарий Лахта Клиники. Лекарство на основе восоритида (коммерческое название Voxzogo), предназначенное для лечения ахондроплазии, разрабатывается и обсуждается уже около десяти лет. Специалистами отмечались различные неоднозначности, противоречия и остающиеся открытыми вопросы, связанные с данной инновацией в сравнении с конкурирующими разработками, однако на сегодняшний день Воксзого является первым и пока единственным реальным способом этиопатогенетической терапии карликовости (англ. «dwarfism», от «dwarf» – гном). Следует учитывать также, что Управление по надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA, Food and Drug Administration) – могущественная государственная контролирующая организация, авторитетная не только в США, но и во всем медицинском мире. Поэтому окончательного решения FDA в отношении восоритида, – о чем речь пойдет ниже, – ждали давно и с неослабевающим напряжением. В ноябре 2021 года решение было принято, причем принято в ускоренном порядке. С 2022 года планируется дистрибьюция препарата Voxzogo в Австралии, Японии, Бразилии и других странах.

 

Управление по надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило к применению первое лекарство, специфически нацеленное на наиболее распространенную причину карликовости. В ходе клинических испытаний препарат доказал способность увеличивать рост при продолжительном приеме в детском возрасте (при полностью сформированном скелете он неэффективен), однако вызвал полярные реакции со стороны взрослых представителей LPA (сокр. от англ. «Little People of America», досл. «Маленький народ Америки». – Прим. Лахта Клиники).

Лекарство, разработанное компанией BioMarin Pharmaceutical, рассчитано на однократные ежедневные инъекции и предназначено детям с ахондроплазией, – редким генетическим заболеванием, которое сопровождается карликовостью и может приводить к серьезным медицинским осложнениям. В опорном клиническом испытании пациенты, получавшие препарат под названием Воксзого, в среднем вырастали за год на 1.6 сантиметров выше, чем больные с тем же расстройством, которые принимали плацебо. Согласно заявлениям BioMarin Pharmaceutical, это означает, что при постоянном приеме Воксзого у больных ахондроплазией к окончанию периода детского развития появляется шанс достичь роста, сопоставимого со средним ростом здоровых сверстников. Как утверждает исполнительный директор компании Жан-Жак Бьенемэ, будет устранена та самая разница, которая «…означает возможность или невозможность водить автомобиль, пользоваться или не дотягиваться до тех вещей и приспособлений, которые рассчитаны на рост взрослого человека. Это огромная разница, и обсуждать здесь нечего».

Установленная стоимость курсового лечения восоритидом от BioMarin Pharmaceutical составляет 320 тысяч долларов в год. В компании ожидают, что продажи препарата, с  учетом системы всевозможных скидок и льгот, будут приносить порядка 240 тыс долларов дохода от каждого пациента ежегодно. В Соединенных Штатах Америки численность популяции пациентов, которым показано такое лечение, составляет около 3 тысяч человек, и, по расчетам аналитиков с Уолл-Стрит, на пике коммерческого успеха Воксзого достигнет уровня 1 миллиарда долларов прибыли в год. Компания сообщает, что в США лекарство станет доступным для пациентов уже в декабре 2021 года.

Однако BioMarin пока не располагает доказательными данными о том, сможет ли Воксзого предотвращать такие связанные с ахондроплазией осложнения, как тугоухость, апноэ сна и жизнеугрожающих скелетные аномалии, – постепенное развитие подобных проблем может длиться годами, и для точной оценки эффективности препарата необходимы гораздо более продолжительные исследования, чем были проведены компанией к настоящему времени. Многими активистами и руководителями LPA высказываются мнения, согласно которым явный акцент, сделанный производителем лекарства именно на увеличении линейного роста, а также готовность FDA одобрить препарат на том лишь основании, что он может сделать пациентов выше, – угрожают нивелировать многолетние пропагандистские усилия по защите прав и формированию особой «гномьей гордости» у людей с ахондроплазией, не гарантируя при этом терапевтической пользы. Речь, вкратце, идет о том, что «маленькие люди» не считают себя больными и не нуждаются в каких бы то ни было лекарствах, так как ведут полноценную насыщенную жизнь, отстаивают право любого человека гордиться любыми отличиями от общей популяции и воспитывают детей в тех же убеждениях. С другой стороны, немало представителей LPA настроены полярно, т.е. горько сожалеют о том, что в период их детского развития, когда еще можно было что-то исправить, попросту не существовало лекарств, подобных восоритиду.

Воксзого одобрен для назначения детям с ахондроплазией в возрасте от 5 до 18 лет. BioMarin в настоящее время изучает возможность применения препарата в младенческом и раннем детском возрасте. Результаты исследования ожидаются в следующем году, и, если они окажутся позитивными, компания планирует подать заявку в FDA заявку на расширение одобренной области применения.

Суть данной разработки компании BioMarin заключается в противодействии генетической мутации, вызывающей ахондроплазию. Это заболевание возникает из-за ошибки в гене FGFR3, который регулирует рост костей. При ахондроплазии естественный процесс превращения хряща в кость прерывается, что и приводит к более низкому росту, искривлению позвоночника и риску развития серьезных осложнений, зачастую требующих хирургического вмешательства.

 

По материалам сайта Stat News