Эта группа объединяет гены, которые задают структуру и работу сердечной мышцы и скелетных мышц. Они контролируют сократимость волокон, взаимодействие белков саркомера, передачу электрического сигнала и устойчивость мышечных клеток к нагрузке.
Когда один из таких генов работает неправильно, возникают нарушения сердечного ритма, снижение сократимости, кардиомиопатии, мышечная слабость или дистрофии. Сердце может хуже адаптироваться к физической нагрузке, терять способность поддерживать стабильный ритм, а мышечные волокна — разрушаться быстрее, чем восстанавливаются.
Часть генов в этой группе связана именно с электрическими каналами кардиомиоцитов, другая — с белками, отвечающими за силу и координацию сокращений, третья — с поддержанием структуры мышечных волокон.
Группа важна потому, что сердечная и мышечная ткани постоянно работают и требуют стабильной энергетики и прочности. Даже лёгкое нарушение в одном из этих генов может проявляться серьёзными изменениями в сердечной функции или мышечной силе.
Гены и расширенные описания
- MYH7. Тяжелая цепь β-миозина. Частая причина гипертрофической и дилатационной кардиомиопатии.
- MYBPC3. Связывающий белок миозина. Ведущий ген гипертрофической кардиомиопатии.
- TNNT2. Тропонин T. Аритмогенные варианты, риск внезапной смерти.
- TPM1. Тропомиозин. Нарушение сократимости → кардиомиопатии.
- ACTC1. Актин сердечной мышцы. Структурные дефекты миокарда.
- MYL2. Регуляторная легкая цепь миозина; ассоциирована с HCM.
- MYL3. Эссенциальная легкая цепь миозина; вовлечена в HCM.
- MYH11. Гладкомышечный миозин; ассоциирован с аневризмами аорты.
- TNNT1. Тропонин T медленных мышц; причина немалиновой миопатии.
- TNNC1. Тропонин C. Дефекты регуляции кальция → кардиомиопатия.
- RYR2. Рианодиновый рецептор сердца. Полиморфизмы → катехоламинергическая аритмия.
- RYR1. Скелетный рианодиновый рецептор; злокачественная гипертермия.
- SCN5A. Натриевый канал сердца. Синдром Бругада, аритмии, AV-блок.
- KCNQ1. Калиевый канал. Длинный QT-синдром тип 1.
- KCNH2. hERG канал. Длинный QT тип 2.
- KCNE1. Регулятор калиевого канала; LQT5.
- CACNA1C. Кальциевый канал L-типа; синдром Тимматиа, аритмии, HCM.
- CASQ2. Кальсеквестрин; катехоламинергические аритмии.
- DMD. Дистрофин. Кардиомиопатия при дистрофии Дюшенна/Беккера.
- DYSF. Дисферлин. Миодистрофии и кардиомиопатии.
- LMNA. Ламин A/C. Высокий риск аритмий и дилатационной кардиомиопатии.
- DES. Десмин. Мышечные дистрофии, кардиомиопатии.
- FLNC. Филамин C; риск аритмогенной КМП.
- SGCA. Саркогликан; дистрофии по типу Дюшенна.
- SGCE. Эпсилон-саркогликан; миодистрофии.
- CAPN3. Кальпаин 3; лими-годвигательная мышечная дистрофия.
- MPL. Рецептор тромбопоэтина; влияет на кроветворение и сердечный риск.
- LPIN1. Энергетический обмен мышц; рабдомиолиз.
- COQ2. Синтез кофермента Q10; миопатии и кардиомиопатии.
- SCO2. Митохондриальная медь-транспортная система; кардиомиопатия.
- ETFHD. Энергетический обмен скелетной мышцы.
Мы обязательно изучим его в ближайшее время
