Эта группа включает гены, которые регулируют два ключевых процесса: образование тромба и состояние сосудистой стенки. Система свертывания должна включаться быстро при травме, но работать строго дозированно — её задача остановить кровотечение, не создавая лишних тромбов.
Если в одном из генов возникает нарушение, система начинает работать неправильно. Это может проявляться склонностью к кровотечениям — когда тромб формируется слишком медленно или недостаточно крепкий. Обратная ситуация — повышенная склонность к тромбозам, когда кровь свертывается слишком активно, и в сосудах появляются лишние сгустки.
Гены сосудистой части группы влияют на тонус стенок сосудов, плотность соединительной ткани, реакцию на давление и повреждения. Их дефекты могут приводить к аневризмам, наследственным кровоточивостям, сосудистым мальформациям и нарушениям микроциркуляции.
Эта группа критична для стабильной работы сердечно-сосудистой системы, потому что именно она определяет баланс между сохранением целостности сосудов и предотвращением избыточного тромбообразования.
Гены и расширенные описания
- F2
- F5
- F7
- F9
- F12
- F13A1
- VWF
- PROC
- PROS1
- SERPINC1
- PLG
- SERPINA1
- SERPINB7
- GP1BA
- GP6
- GP9
- THBD Тромбомодулин. Влияет на активацию протеина C.
- TFPI
- ADAMTS13
- ENG
- ACVRL1
- COL3A1
- HGF
- BMPR1A
- BMPR1B
Протромбин. Мутации увеличивают риск тромбозов.
Фактор V. Аллель Лейден → резистентность к активированному протеину С.
Фактор VII. Дефицит вызывает кровоточивость.
Фактор IX. Гемофилия B.
Фактор Хагемана. Повышенная активность → тромбофилии.
Фибрин-стабилизирующий фактор. Дефицит → нарушения заживления.
Фактор фон Виллебранда. Нарушения → болезнь фон Виллебранда.
Протеин C. Дефицит → тромбозы.
Протеин S. Дефицит → тромбозы.
Антитромбин III. Основной ингибитор коагуляции.
Плазминоген. Дефицит → нарушения фибринолиза.
Антитрипсин. Влияет на сосудистую эластичность; дефицит повреждает сосуды.
Протеазы эпителия; вовлечены в почечно-сосудистые процессы.
Рецептор тромбоцитов. Дефекты → тромбастения.
Коллагеновый рецептор тромбоцитов; нарушения → кровоточивость.
Гликопротеин IX. Причина болезни Бернара–Сулье.
Ингибитор тканевого фактора. Регулятор ранних этапов коагуляции.
Расщепляет VWF. Дефицит → тромботическая тромбоцитопения.
Эндоглин. Ангиогенез; мутации → телеангиэктазии.
Рецептор TGF-β. Наследственные сосудистые мальформации.
Коллаген III. Аневризмы, сосудистый EDS.
Регулятор ангиогенеза и репарации сосудов.
Рецептор BMP; регулирует сосудистую архитектуру.
Сигнальный путь BMP; влияет на гладкомышечные клетки сосудов.
Мы обязательно изучим его в ближайшее время
