Рекомендации врача всегда под рукой в новом
приложении Lahta Clinic
Мобильное приложение Lahta Clinic

Генетика

Гены фильтрации и тубулярной реабсорбции

25 ноября 2025

Генетика

Эта группа отвечает за работу почек на двух уровнях: фильтрацию крови через клубочки и обратное всасывание веществ в канальцах. Гены этой системы контролируют целостность фильтрационного барьера, транспорт электролитов, воды, глюкозы, аминокислот и поддержание кислотно-щелочного баланса.

Если один из таких генов работает некорректно, нарушается удержание нужных веществ или, наоборот, их выведение. Это может проявляться потерей белка с мочой, нарушением концентрации мочи, гиперкальциурией, изменением уровня калия или натрия, ацидозом, формированием камней, повышенной жаждой или эпизодами обезвоживания.

Особенность этой группы в том, что почки должны точно регулировать состав крови каждый день. Даже небольшой дефект в канальцевом транспорте или клубочковой структуре приводит к устойчивым изменениям электролитного и водного баланса.

Эта группа важна, потому что именно она поддерживает стабильность внутренней среды — от давления и объёма крови до концентрации минералов и кислотности. Почки — один из главных органов гомеостаза, и нарушения в этих генах напрямую отражаются на работе всего организма.

Гены и расширенные описания

  • NPHS1. Нефрин; врождённый нефротический синдром (финский тип).
  • NPHS2. Подоцин; стероидрезистентный нефротический синдром.
  • WT1. Регулятор развития почек; нефропатии + опухолевые риски.
  • COL4A3. Коллаген IV; альпорт-синдром (гематурия + потеря слуха).
  • COL4A4. Коллаген IV; наследственные нефриты.
  • COL4A5. Коллаген IV; X-сцепленный Альпорт.
  • PKHD1. Фиброцистин; поликистоз почек детского типа.
  • UMOD. Уромодулин; подагра, хроническая тубулоинтерстициальная болезнь.
  • SLC12A3. NaCl-транспортер; синдром Гительмана (гипокалиемия, алкалоз).
  • SLC12A1. NKCC2; синдром Барттера I.
  • KCNJ1. ROMK; синдром Барттера II.
  • CLDN16. Кладинин; гипомагниемия + нефрокальциноз.
  • CLDN19. Гипомагниемия + аномалии сетчатки.
  • SLC34A1. Фосфат-транспортер; гипофосфатемия, нефрокальциноз.
  • SLC34A3. Гипофосфатемия → рахит, камнеобразование.
  • SLC22A12. URAT1; гиперурикозурия/гиперурикемия.
  • SLC7A7. Лизиновый транспорт; лизинурическая непереносимость (аминоацидурия).
  • SLC3A1. Цистинурия; рецидивирующие камни.
  • ATP6V1B1. Протонная помпа; дистальный канальцевый ацидоз + потеря слуха.
  • ATP6V0A4. То же; ацидоз без снижения слуха.
  • REN. Ренин; гиперренинемические гипертензии.
  • AGXT. Глиоксилат → глицин; первичная гипероксалурия I.
  • мOXCT1. Кетоновые тела; эпизоды ацидоза с почечными проявлениями.
  • PLCE1. Сигнальные пути подоцитов; нефротический синдром.
  • NPHS3 (LAMB2). Ламин B2; синдром Пирсона–Денвера.
  • LRP2. Мегалин; синдром Донная–Барроу.
  • CLCN5. Dent disease; протеинурия + нефрокальциноз.
  • GALNT3. Фосфатный обмен; гиперфосфатемия.

Записаться в LAHTA CLINIC
Что можно улучшить на странице?

Оставить комментарий о содержании страницы

Я даю согласие на обработку персональных данных, ознакомлен(а) с Политикой конфиденциальности

Спасибо за ваш комментарий!

Мы обязательно изучим его в ближайшее время

Мы используем файлы cookie, чтобы сайт работал лучше и удобнее для вас. Продолжая пользоваться сайтом, вы принимаете их использование.

Подробнее