Эта группа отвечает за работу почек на двух уровнях: фильтрацию крови через клубочки и обратное всасывание веществ в канальцах. Гены этой системы контролируют целостность фильтрационного барьера, транспорт электролитов, воды, глюкозы, аминокислот и поддержание кислотно-щелочного баланса.
Если один из таких генов работает некорректно, нарушается удержание нужных веществ или, наоборот, их выведение. Это может проявляться потерей белка с мочой, нарушением концентрации мочи, гиперкальциурией, изменением уровня калия или натрия, ацидозом, формированием камней, повышенной жаждой или эпизодами обезвоживания.
Особенность этой группы в том, что почки должны точно регулировать состав крови каждый день. Даже небольшой дефект в канальцевом транспорте или клубочковой структуре приводит к устойчивым изменениям электролитного и водного баланса.
Эта группа важна, потому что именно она поддерживает стабильность внутренней среды — от давления и объёма крови до концентрации минералов и кислотности. Почки — один из главных органов гомеостаза, и нарушения в этих генах напрямую отражаются на работе всего организма.
Гены и расширенные описания
- NPHS1. Нефрин; врождённый нефротический синдром (финский тип).
- NPHS2. Подоцин; стероидрезистентный нефротический синдром.
- WT1. Регулятор развития почек; нефропатии + опухолевые риски.
- COL4A3. Коллаген IV; альпорт-синдром (гематурия + потеря слуха).
- COL4A4. Коллаген IV; наследственные нефриты.
- COL4A5. Коллаген IV; X-сцепленный Альпорт.
- PKHD1. Фиброцистин; поликистоз почек детского типа.
- UMOD. Уромодулин; подагра, хроническая тубулоинтерстициальная болезнь.
- SLC12A3. NaCl-транспортер; синдром Гительмана (гипокалиемия, алкалоз).
- SLC12A1. NKCC2; синдром Барттера I.
- KCNJ1. ROMK; синдром Барттера II.
- CLDN16. Кладинин; гипомагниемия + нефрокальциноз.
- CLDN19. Гипомагниемия + аномалии сетчатки.
- SLC34A1. Фосфат-транспортер; гипофосфатемия, нефрокальциноз.
- SLC34A3. Гипофосфатемия → рахит, камнеобразование.
- SLC22A12. URAT1; гиперурикозурия/гиперурикемия.
- SLC7A7. Лизиновый транспорт; лизинурическая непереносимость (аминоацидурия).
- SLC3A1. Цистинурия; рецидивирующие камни.
- ATP6V1B1. Протонная помпа; дистальный канальцевый ацидоз + потеря слуха.
- ATP6V0A4. То же; ацидоз без снижения слуха.
- REN. Ренин; гиперренинемические гипертензии.
- AGXT. Глиоксилат → глицин; первичная гипероксалурия I.
- мOXCT1. Кетоновые тела; эпизоды ацидоза с почечными проявлениями.
- PLCE1. Сигнальные пути подоцитов; нефротический синдром.
- NPHS3 (LAMB2). Ламин B2; синдром Пирсона–Денвера.
- LRP2. Мегалин; синдром Донная–Барроу.
- CLCN5. Dent disease; протеинурия + нефрокальциноз.
- GALNT3. Фосфатный обмен; гиперфосфатемия.
Мы обязательно изучим его в ближайшее время