В эту систему входят гены, которые обеспечивают работу лизосом — небольших структур внутри клетки, отвечающих за «утилизацию» сложных молекул. Лизосомы расщепляют жиры, сахара и белки на простые элементы.
Если один из таких генов повреждён, лизосомы перестают полноценно работать. Нерасщеплённые вещества начинают накапливаться внутри клеток, постепенно нарушая работу органов. Чаще всего страдают нервная система, печень, селезёнка, сердце и кости.
Клинически это проявляется замедлением развития, снижением мышечного тонуса, увеличением органов, нарушением зрения или слуха, судорогами и прогрессирующими неврологическими симптомами.
Лизосомные болезни — это наследственные состояния, которые развиваются постепенно, потому что накопление субстратов идёт медленно, но постоянно. Группа важна тем, что даже небольшой дефект фермента может приводить к серьёзным изменениям в ткани и органах.
Гены и расширенные описания
- GAA
- GALC
- GLB1
- GBA
- GALNS
- IDUA
- NAGLU
- SGSH
- HGSNAT
- MAN2B1
- CTNS
- SMPD1
- NPC1
- MCOLN1
- TPP1
- PPT1
- GNPTAB
- GNPTG
Лизосомная α-глюкозидаза. Дефицит вызывает болезнь Помпе (кардиомиопатия, мышечная слабость).
Галактозилцерамидаза. Дефект приводит к болезни Краббе (лейкодистрофия).
β-галактозидаза. Причина GM1-ганглиозидоза и болезни Моркио B.
Глюкоцереброзидаза. Дефект вызывает болезнь Гоше.
6-сульфатаза. Мукополисахаридоз IVA (болезнь Моркио A).
Альфа-L-идуронидаза. Мукополисахаридоз I (Гурлер/Шейе).
N-ацетилглюкозаминидаза. Мукополисахаридоз IIIB.
Гепаранасульфатсульфатаза. Мукополисахаридоз IIIA.
Ацетилтрансфераза гепарансульфата. Мукополисахаридоз IIIC.
Лизосомная α-маннозидаза. Причина α-маннозидоза.
Транспортер цистина. Накопление цистина → цистиноз.
Кислая сфингомиелиназа. Болезнь Ниман–Пик A/B.
Транспорт холестерина из лизосом. Болезнь Ниман–Пик C.
Канал TRPML1. Муколипидоз IV.
Трипептидилпептидаза 1. Нейрональный цероид-липофусциноз 2 типа.
Пальмитоил-протеин-тиоэстераза. НЦЛ 1 типа.
Фосфотрансфераза, формирует манноза-6-фосфат. Муколипидоз II/III.
Вспомогательная субъединица фосфотрансферазы. Муколипидоз III.
Мы обязательно изучим его в ближайшее время
