Эта группа объединяет гены, которые определяют, как формируется и работает нервная система. Они участвуют в развитии мозга, создании связей между нейронами, поддержании миелина, передаче сигналов и работе синапсов.
Когда в таких генах возникает нарушение, страдает работа нейронов — их развитие, выживаемость или способность передавать импульсы. Это может проявляться задержкой речевого и моторного развития, эпилепсией, мышечной гипотонией, нарушением координации, периферическими нейропатиями или прогрессирующей нейродегенерацией.
Особенность этой группы в том, что многие гены работают в самых разных участках нервной системы: коре, мозжечке, стволе, периферических нервах. Поэтому клинические проявления могут быть разными — от лёгких когнитивных особенностей до тяжёлых энцефалопатий.
Эта группа важна тем, что нервная система регулирует все процессы организма. Малейший дефект в генах её развития или работы способен повлиять на движение, речь, поведение, обучение и общую адаптацию человека.
Гены и расширенные описания
- SCN2A. Натриевый канал Nav1.2. Причина эпилепсий раннего начала, аутизма, энцефалопатий.
- SCN1A. Nav1.1. Синдром Драве и спектр эпилепсий.
- SCN8A. Nav1.6. Тяжелые энцефалопатии, эпилепсия.
- KCNQ2. Калиевый канал. Доброкачественные неонатальные судороги или тяжелые энцефалопатии.
- KCNQ3. Партнёр KCNQ2. Регуляция мембранного потенциала.
- KCNT1. Натрий-активируемый канал; эпилепсия с эпизодическими спазмами.
- GABRA1. GABA-A рецептор. Судорожные синдромы.
- GABRB3. GABA-B рецептор; эпилепсия, аутизм.
- GABRG2. GABA-A рецептор; фебрильные судороги, эпилепсия.
- DNM1. Динамин-1. Нарушение эндоцитоза → эпилептическая энцефалопатия.
- STXBP1. Белок синаптического выброса. Тяжелая энцефалопатия раннего начала.
- PCDH19. Кальций-зависимая клеточная адгезия; эпилепсия у девочек.
- MECP2. Регулятор транскрипции. Синдром Ретта.
- CDKL5. Киназа; эпилепсия раннего начала.
- ARX. Регуляция кортикального развития; эпилепсии, нарушения развития.
- DCX. Даблкортин. Лиссэнцефалия, субкортикальная полосчатая гетеротопия.
- RELN. Релин. Нарушение миграции нейронов.
- TUBA1A. Микротрубочки. Кортикальная дисплазия, лиссэнцефалия.
- PAFAH1B1. LIS1. Тяжелая лиссэнцефалия.
- DYNC1H1. Динеин. Нейропатии, двигательные нарушения.
- DYNC2H1. Динеин комплекса II; нарушения развития.
- DNAAF3. Цилиопатии с нарушением мозгового развития.
- POLR3A. Гипомиелинизация, атаксия, задержка развития.
- POLR3B. Нарушение синтеза РНК; гипомиелинизация.
- PLP1. Основной белок миелина; болезнь Пелицеуса–Мерцбахера.
- GFAP. Глиальный белок; болезнь Александера.
- ASPA. Аспаратаза; болезнь Канавана (демиелинизация).
- HEXA. β-гексозаминидаза A. Тея–Сакс, нейродегенерация.
- HEXB. β-гексозаминидаза B. GM2-ганглиозидозы.
- NDUFA6. Комплекс I митохондрий; неврологическая недостаточность.
- MME. Эндопептидаза; периферические нейропатии.
- MFN2. Митофузин; болезнь Шарко-Мари-Тута 2A.
- GARS1. Амино-тРНК-синтетаза; периферическая нейропатия.
- NEB. Небулин; немалиновая миопатия.
- TECPR2. Аутофагия; нейродегенерация.
- GLB1. β-галактозидаза; нейродегенерация.
- PCYT2. Фосфолипиды; спастическая параплегия.
- OPA1. Митохондриальная динамика; атрофия зрительных нервов + нейродегенерация.
- POLG. Митохондриальная полимераза; широкий спектр неврологических нарушений.
- SUCLG1. Цикл TCA; митохондриальная энцефалопатия.
- SUCLA2. Нейродегенерация с лактацидозом.
- PDHA1. Пируватдегидрогеназа; тяжелая энцефалопатия.
- MTRR. Метаболизм В12; неврологические нарушения.
- MMACHC. Обмен кобаламина; нейродегенерация.
Мы обязательно изучим его в ближайшее время
