Это гены, которые отвечают за то, как клетки получают и используют энергию. Они участвуют в расщеплении аминокислот, жиров и углеводов, работе цикла мочевины и митохондрий. Когда в этих генах есть сбои, организм хуже производит энергию, появляются метаболические нарушения, гипогликемии, ацидозы, мышечная слабость и особенности развития.
Когда в этой системе возникает сбой, клетки недополучают энергию, а продукты обмена начинают накапливаться. У человека могут появляться эпизоды выраженной слабости, гипогликемии, судороги, мышечная усталость, проблемы с ростом и переносимостью физических нагрузок.
Митохондриальная часть группы влияет на работу всех органов: нервной системы, сердца, печени, мышц. Поэтому нарушения в этих генах часто проявляются комплексно — сразу в нескольких системах.
Эта группа — фундамент энергетического обмена. Без её корректной работы организм не может стабильно обеспечивать себя топливом и поддерживать клеточную активность.
- AAAS — регуляция транспорта белков в ядро.
- AARS1/2 — аминоацил-тРНК синтетазы.
- AASS — катаболизм лизина.
- ACAD8/9/ACADM/ACADS/ACADSB/ACADVL — β-окисление жирных кислот.
- ACAT1 — кетогенез.
- ACY1 — обмен ацильных аминокислот.
- ADA/ADA2 — обмен пуринов.
- ADPRS — энергетический обмен.
- ADSL — пуриновый обмен.
- AGA — деградация гликопротеинов.
- AGK — липидный обмен митохондрий.
- AGL — распад гликогена.
- AGT — ренин-ангиотензин.
- AGXT — обмен глиоксилата.
- ALAD — синтез гема.
- ALDH5A1/6A1/7A1 — обмен альдегидов.
- ALDOB — обмен фруктозы.
- ALMS1 — системные метаболические дефекты.
- AMPD1 — мышечный AMP-метаболизм.
- AMT — глициновый обмен.
- AUH — катаболизм лейцина.
- BCHE — холинэстераза.
- BCKDHA/B — обмен разветвленных аминокислот.
- BCS1L — комплекс III митохондрий.
- CBS — гомоцистеин.
- CTH — обмен серы.
- CYP-гены — стероидогенез.
- DBH — дофамин → норадреналин.
- DHCR7 — синтез холестерина.
- DHODH — пиримидины.
- DLD — комплекс PDH.
- ETFDH — митохондриальный перенос электронов.
- FAH — тирозиновый обмен.
- FBP1 — глюконеогенез.
- FMO3 — триметиламин.
- G6PC1 — гликогеноз I.
- GAA — болезнь Помпе.
- GALC — болезнь Краббе.
- GALK1/GALNS/GALNT3/GALT — обмен галактозы.
- GBA — болезнь Гоше.
- GBE1 — болезнь Андерсена.
- GCDH — глутаровая ацидемия.
- GCH1 — биоптерин.
- GCK — MODY2.
- GLDC — глицин.
- GNE — сиаловые кислоты.
- GNPTAB/GNPTG — транспорт ферментов.
- HADHA — LCHAD.
- HMGCL/HMGCS2 — кетогенез.
- HNF1A/HNF4A — MODY-гены.
- IDUA — MPS I.
- IVD — изовалериановая ацидемия.
- LIPA — дефицит лизосомной липазы.
- LPIN1 — рабдомиолиз.
- MAN2B1 — α-маннозидоз.
- MCCC1/2 — катаболизм лейцина.
- MCEE — метилмалоновая ацидемия.
- MMAA/B/CHC/MUT — метилмалоновый обмен.
- MPI — маннозный обмен.
- MPV17 — митохондриальная ДНК.
- MTHFR/MTFMT/MTHFD1/MTO1 — фолаты и митохондрии.
- MVK — мевалоновая лихорадка.
- NAGA/NAGLU — MPS III.
- NPC1 — транспорт холестерина.
- PAH — фенилкетонурия.
- PANK2 — обмен кофермента A.
- PCCA/PCCB — пропионовая ацидемия.
- PMM2 — CDG.
- POLG — митохондриальная полимераза.
- PYGL/PYGM — гликогенолиз.
- SAR1B — абеталипопротеинемия.
- SGSH — MPS IIIA.
- SI — сахараза-изомальтаза.
- SLC17A5 — сиалиновая болезнь.
- SLC22A5 — карнитиновый транспорт.
- SLC2A2 — GLUT2.
- SLC34A1/3 — фосфаты.
- SLC37A4 — GSD Ib.
- SLC3A1 — цистинурия.
- SMPD1 — Ниман-Пик.
- STAR — стероидогенез.
- SUOX — сульфитоксидаза.
- TPK1 — тиамин.
- TRMU/TRNT1 — митохондриальная трансляция.
- TYMP — митохондриальная нейрогастроэнтропатия.
- UGT1A1 — билирубин.
- UPB1 — β-аланин.
- VKORC1 — витамин K.
- XDH — пуриновый обмен.
Полный список генов, относящихся к группе:
AARS1, AARS2, AASS, ABCA1, ABCA3, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACY1, ADA, ADPRS, ADSL, AGA, AGK, AGL, AGXT, ALAD, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, AMPD1, AMT, APOB, APOC2, APOE, APRT, ASL, ASPA, ASPH, ASS1, AUH, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, CBS, CTH, CYP11B1, CYP11B2, CYP1B1, CYP21A2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, DARS2, DBH, DBT, DHCR7, DHODH, DHTKD1, DLD, DPYD, DPYS, ETFDH, ETHE1, FAH, FBP1, FECH, FMO3, FTCD, G6PC1, GAA, GALC, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GFER, GFM1, GFPT1, GLB1, GLDC, GNPTAB, GNPTG, GNE, GYS2, H6PD, HADHA, HARS1, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HOGA1, HPD, IDUA, IVD, LIPA, LPIN1, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFSD8, MMAA, MMAB, MMACHC, MMUT, MME, MPV17, MRPS34, MTHFD1, MTHFR, MTO1, MTR, MTRR, MVK, NAGA, NAGLU, NBAS, NDUFA6, NDUFB3, NPC1, PAH, PANK2, PAPSS2, PARS2, PCCA, PCCB, PCK1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX5, PEX6, PEX7, PGM1, PHKB, PHYH, PKHD1, PKLR, PLCE1, PMM2, PNPO, PNPT1, POLD1, POLE, POLG, POR, PPA2, PRODH, PYGL, PYGM, PYROXD1, SAR1B, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SERPINA1, SI, SLC13A5, SLC17A5, SLC22A12, SLC22A5, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC37A4, SLC39A13, SLC39A8, SLC3A1, SMPD1, SQSTM1, SRD5A3, STAR, SUOX, SURF1, SYNE1, TAT, TBC1D24, THOC6, TK2, TMEM126B, TMEM199, TNFRSF1A, TPK1, TPO, TPP1, TRMU, TRNT1, TRPM6, TRPV6, TTC19, UBA5, UGT1A1, UPB1, VKORC1, XDH
Мы обязательно изучим его в ближайшее время
