Неврология

Изменения в головном мозге при аутизме гораздо более обширны, чем считалось ранее

7 ноября 2022

Неврология

Изменения в головном мозге при аутизме гораздо более обширны, чем считалось ранее

7 ноября 2022

Многие распространенные неврологические заболевания, такие как болезнь Паркинсона или Альцгеймера, характеризуются вполне определенными структурно-функциональными изменениями коры головного мозга. Однако считалось, что расстройства аутистического спектра (РАС), как и многие другие психические расстройства не имеют таких определяющих морфологических признаков, что затрудняет разработку более эффективных методов лечения.

1
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это неврологическое нарушение развития, состоящее из широкого спектра симптомов, приводящих к инвалидности, которое развивается в раннем детстве и сохраняется на протяжении всей жизни. Общие симптомы РАС включают ограниченную активность, более низкую вовлеченность и общение, проблемы с речью и обучением, а также повторяющееся поведение. По данным Всемирной организации здравоохранения, глобальное бремя РАС постоянно растет, и в настоящее время показатель распространенности составляет 1 случай на 160 детей. Заболеваемость РАС у мужчин в 4–5 раз выше, чем у женщин. Точная причина остается неясной; однако считается, что существенную роль играют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Наследственные факторы прослеживаются более чем в 50% случаев аутизма.

1

1

Расстройство может повлиять на успеваемость ребенка в школе и, если его вовремя не диагностировать и не лечить, оно может продолжаться во взрослом возрасте, затрагивая как личную, так и профессиональную жизнь. Хотя стандартного лечения РАС не существует, раннее выявление и использование успешных методов лечения могут иметь значение в улучшении симптомов и, следовательно, в общем качестве жизни детей с РАС.

У пациентов с РАС всех возрастов отмечается меньший размер клеток и их повышенная плотность в гиппокампе, лимбической системе, энторинальной коре и миндалевидном теле. У молодых пациентов с аутизмом обнаружены аномально увеличенные нейроны в ядрах мозжечка, нижней оливе и вертикальной конечности диагонального пучка Брока, а также повышенное количество нейронов в префронтальной коре головного мозга. При этом количество клеток Пуркинье снижено в архицеребеллярной и неоцеребеллярной коре полушария мозжечка [2].

Однако недавно завершившееся в Калифорнийском университете десятилетнее исследование показало, что изменения при аутизме затрагивают не только определенные визуализируемые зоны, но и меняют функционирование нейронов и биологические процессы большинства отделов головного мозга, а не только в лобных и височных областях [1], Исследователи обнаружили, что при РАС сигнатуры генной экспрессии усиленных, реактивных астроцитов и подавленного транспорта через мембрану гематоэнцефалического барьера  присутствуют во всей коре головного мозга. Самые существенные изменения экспрессии генов наблюдались в первичной зрительной коре (BA17). Это может объяснить изменения, наблюдаемые в первичных сенсорных областях, которые могут быть связаны с широко распространенными нарушениями и различиями в сенсорной обработке при расстройствах аутистического спектра.  Примечательно, что величина региональных дифференциальных изменений экспрессии генов представляет собой проявления общего лежащего в основе расстройства биологического процесса.

Сочетание оценки геномики с визуализацией морфологических изменений может обеспечить лучшее понимание патофизиологии РАС и помочь в разработке терапевтических подходов для предотвращения или устранения изменений мозга при заболевании.

Используемая литература

Литература

Gandal, M.J., Haney, J.R., Wamsley, B. et al. Broad transcriptomic dysregulation occurs across the cerebral cortex in ASD. Nature (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-05377-7

Hashem S, Nisar S, Bhat AA, Yadav SK, Azeem MW, Bagga P, Fakhro K, Reddy R, Frenneaux MP, Haris M. Genetics of structural and functional brain changes in autism spectrum disorder. Transl Psychiatry. 2020 Jul 13;10(1):229. doi: 10.1038/s41398-020-00921-3. PMID: 32661244; PMCID: PMC7359361.

По материалам сайта Sciencedaily.com

#исследования

#подходы

#оценка

Записаться в LAHTA CLINIC

Без VPN сайт будет работать быстрее


Этот сайт собирает метаданные пользователя (cookie, данные об IP-адресах и местоположении). Это необходимо для функционирования сайта. Продолжая пользоваться сайтом, вы даете согласие на использование ваших cookie-файлов.