Изменения в головном мозге при аутизме гораздо более обширны, чем считалось ранее

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это неврологическое нарушение развития, состоящее из широкого спектра симптомов, приводящих к инвалидности, которое развивается в раннем детстве и сохраняется на протяжении всей жизни. Общие симптомы РАС включают ограниченную активность, более низкую вовлеченность и общение, проблемы с речью и обучением, а также повторяющееся поведение. По данным Всемирной организации здравоохранения, глобальное бремя РАС постоянно растет, и в настоящее время показатель распространенности составляет 1 случай на 160 детей. Заболеваемость РАС у мужчин в 4–5 раз выше, чем у женщин. Точная причина остается неясной; однако считается, что существенную роль играют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Наследственные факторы прослеживаются более чем в 50% случаев аутизма.

Расстройство может повлиять на успеваемость ребенка в школе и, если его вовремя не диагностировать и не лечить, оно может продолжаться во взрослом возрасте, затрагивая как личную, так и профессиональную жизнь. Хотя стандартного лечения РАС не существует, раннее выявление и использование успешных методов лечения могут иметь значение в улучшении симптомов и, следовательно, в общем качестве жизни детей с РАС.

У пациентов с РАС всех возрастов отмечается меньший размер клеток и их повышенная плотность в гиппокампе, лимбической системе, энторинальной коре и миндалевидном теле. У молодых пациентов с аутизмом обнаружены аномально увеличенные нейроны в ядрах мозжечка, нижней оливе и вертикальной конечности диагонального пучка Брока, а также повышенное количество нейронов в префронтальной коре головного мозга. При этом количество клеток Пуркинье снижено в архицеребеллярной и неоцеребеллярной коре полушария мозжечка [2].

Однако недавно завершившееся в Калифорнийском университете десятилетнее исследование показало, что изменения при аутизме затрагивают не только определенные визуализируемые зоны, но и меняют функционирование нейронов и биологические процессы большинства отделов головного мозга, а не только в лобных и височных областях [1], Исследователи обнаружили, что при РАС сигнатуры генной экспрессии усиленных, реактивных астроцитов и подавленного транспорта через мембрану гематоэнцефалического барьера  присутствуют во всей коре головного мозга. Самые существенные изменения экспрессии генов наблюдались в первичной зрительной коре (BA17). Это может объяснить изменения, наблюдаемые в первичных сенсорных областях, которые могут быть связаны с широко распространенными нарушениями и различиями в сенсорной обработке при расстройствах аутистического спектра.  Примечательно, что величина региональных дифференциальных изменений экспрессии генов представляет собой проявления общего лежащего в основе расстройства биологического процесса.

Сочетание оценки геномики с визуализацией морфологических изменений может обеспечить лучшее понимание патофизиологии РАС и помочь в разработке терапевтических подходов для предотвращения или устранения изменений мозга при заболевании.